1. Instituto Nacional de Pediatría

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2008Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assayAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2012Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunityLopez Herrera, Gabriela
2006Fibrosis quística: La frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicasOrozco L
2013Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylationMoncada Vélez Marcela
2015Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis LaxaFischer Zirnsak B
2010Reporte de una familia con enfermedad granulomatosa crónica con afección en gp91 phoxGarcía Hernández A.
2001XV-2c/km-19 Haplotype analysis of cystic fibrosis mutations in mexican patientsOrozco, Lorena
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