Buscar por Autor Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
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Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
2008 | Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2012 | Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrente | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2001 | Carrier detection and prenatal molecular diagnosis in a duchenne muscular dystrophy family without any affected relative available | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2013 | CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosis | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2009 | Diagnóstico prenatal molecular en un feto portador del alelo para distrofia muscular de Duchenne mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Reporte de un caso y revisión bibliográfica | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2008 | El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo. | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2015 | Germline Mutations in NKX2-5, GATA4, and CRELD1 are Rare in a Mexican Sample of Down Syndrome Patients with Endocardial Cushion and Septal Heart Defects | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |
2016 | Wide allelic heterogeneity with predominance of large IDS gene complex rearrangements in a sample of Mexican patients with Hunter syndrome | Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel |