1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Perfil clínico de manifestaciones neurológicas de pacientes con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de células gigantes
Creador:	Morales Toquero, Rodrigo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Esclerosis tuberosa - Epilepsia
Descripción :	El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una e11fermedad genética autosómica dominante con penetrancia variable. El hallazgo más común consiste en el desarrollo de tumoraciones benignas en piel, encéfalo, riñón, pulmón y corazón , las cuales pueden condicionar disfunción orgánica, a medida que el parénquima es reemplazado por una variedad de tipos celulares. Las manifestaciones neurológicas son la principal causa de morbilidad en los pacientes con CET. El Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) tiene una incidencia del 5-15% en pacientes con CET. La epilepsia afecta del 79 al 90% de los pacientes con CET. Justificación: El CET es el segundo síndrome neurocutaneo hereditario más frecuente. De todas las entidades que conformar este síndrome, las manifestaciones neurológicas sin duda alguna, son un determinante importante en la morbimortalidad de los pacientes. Objetivo: Describir las manifestaciones neurológicas de pacientes con diagnóstico de CET y SEGA. Material y Métodos: El presente trabajo es un estudio observacional descriptivo transversal, se realizó una revisión de expedientes de pacientes, con el diagnóstico definitivo de CET y SEGA, del año 2000 al2014, en el Instituto Nacional de Pediatría Resultados: Se cuenta con 42 pacientes con diagnóstico definitivo de CET, de los cuales 7 (16%) presentan SEGA. Respecto a la epilepsia, la edad inicio promedio es 18 meses (4 - 24 meses), siendo los espasmos infantiles, el tipo de crisis inicial más frecuente. La edad promedio de diagnóstico de SEGA es de 7.5 años (6 meses- 14 años). Todos los pacientes presentaron discapacidad intelectual de grado variable, y uno presentó trastorno del espectro autista. Conclusión: Existe una relación directa entre el inicio temprano, la severidad de la epilepsia y el déficit neurológico, con la presencia de displasia cortical focal, en pacientes con diagnóstico de CET.
Colaborador(es) u otros Autores:	Ruiz García Matilde
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1018
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.