1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Estudio molecular del Gen PAX8 en pacientes mexicanos con diagnóstico de hipotiroidismo congénito por disgenesia tiroidea Molecular study of the PAX8 gene in Mexican patients with diagnosis of congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis
Creador:	Moyers Pérez, Paola
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hipotiroidismo congénito Congenital Hypothyroidism Cretinismo Mixedema Congénito Cretinism Congenital Myxedema
Descripción :	La prevalencia mundial del Hipotiroidismo Congénito (HC) es de 2 a 3 casos por cada 10 000 recién nacidos vivos (1:2500 a 1:3000) (Toublanc JE, 1992 y Klett, M. 1997), sin embargo se han descrito variaciones en la frecuencia tanto geográficas como poblacionales. Algunos autores sostienen que en EUA, en la población de origen hispano se llegan a presentar hasta 5.28 casos por cada 1 O 000 recién nacidos vivos (1 : 1894) (Brown AL, y cols 1981 , Frasier SO y cols 1982). También se ha determinado la frecuencia por sexo y se ha encontrado una predominancia en el sexo femenino con una relación 2:1, la que se incrementa en hispanos residentes de EUA a 3:1 (Núñez, O. 2003). En México, el Instituto Nacional de Pediatría (INP) es un centro de referencia para el diagnóstico y atención del hipotiroidismo congénito, que cuenta con una experiencia de casi 7 millones de niños tamizados para la detección de dicha enfermedad. En nuestro país, se ha reportado una elevada prevalencia al nacimiento de HC; existen datos que señalan que esta condición llega a ocurrir hasta en 1 de cada 1,000 recién nacidos vivos (Vela, M y cols 2004). En el INP, tan sólo en el año 2006 se confirmaron cerca de 150 casos de los cuales el 53% fueron disgenesias tiroideas (ectopia y agenesia glandulares). La explicación de la mayor ocurrencia de este defecto entre nuestra población no se conoce, sin embargo se ha propuesto la intervención de factores ambientales (como la relación bocio-deficiencia de yodo) y factores genéticos (como los factores de transcripción que intervienen en la organogénesis de la tiroides).
Colaborador(es) u otros Autores:	Alcantara Ortigoza Miguel Angel
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1022
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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