1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Disritmias respiratorias en niñas con sindrome de Rett, revisión de la literatura Respiratory dysrhythmias in girls with Rett syndrome, literature review
Creador:	Pérez Rodriguez, Liliana
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome de Rett - Complicaciones. Rett Syndrome - Complications. Sindrome de Rett - Complicaciones. Rett Syndrome - Complications.
Descripción :	Antecedentes. El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno genético del neurodesarrollo, ligado al X que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Siendo la mayoría de los casos esporádicos. El diagnóstico de SR se basa en criterios clínicos, actualmente bien definidos para los casos típicos o clásicos, asociándose en más dei8S% a mutaciones del gen MECP2 en el cromosoma X. Existen cuatro etapas evolutivas en donde se presentan eventos paroxísticos epilépticos y no epilépticos que incluyen alteraciones en el patón respiratorio, siendo la causa más importante la disfunción monoaminérgica del tallo cerebral, así como alteración simpático-vaga! que provocan, alteraciones en el sueño, despertares nocturnos, agitación, y disfunción respiratoria. Justificación. Se considera necesario realizar una revisión de la literatura, que nos permita conocer los diferentes tipos de disritmias y que en el futuro nos permitan categorizar de una forma más sistemática a nuestras pacientes, con el fin de detectarlas de forma temprana y así ofrecerles una mejor calidad de vida. Objetivo. Describir los tipos de disritmias respiratorias en pacientes pediátricos con Síndrome de Rett; reportados en la literatura. Métodos. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura, utilizando los criterios sugeridos por el Manual del Revisor Cochrane 4.1.6 Se evaluó el nivel de evidencia propuesto por el Centro de Medicina Basada en la Evidencia de Oxford Resultados: Se identificaron 8 estudios como potencialmente elegibles. 4 estudios fueron excluidos y 4 fueron incluidos para la revisión. Conclusiones: El SR es una alteración del neurodesarrollo heredado de forma dominante ligado al X. Existen características clínicas secundarias a la inmadurez cerebral. Dentro de las características más importantes se encuentra la incompetencia en la inhibición neuronal en el tallo cerebral secundario a la inmadurez, con alteración en los ritmos respiratorios durante la vigilia. Estas disritmias respiratorias, acompañadas de disfunción autonómica pueden explicar las muertes súbitas que suceden en un 25% en pacientes con SR. Se han identificado diferentes disritmias respiratorias en el SR hiperventilación, respiraciones rápidas y superficiales, apneusicas, de Biot y de Cheyne-Stokes. Las disritmias respiratorias, se empiezan a hacer evidentes en el estadio 11-111 de la enfermedad, observándose que las respiraciones forzadas y apneusicas son más frecuentes en niñas menores y las apneas se presenta más en mayores de 18 años, siendo evidente en todos los casos la disfunción autonómica. La comprensión en la fisiopatología del SR tiene un impacto importante en la salud y longevidad de estas pacientes Background. Rett Syndrome (SR) is a genetic neurodevelopmental disorder, linked to X affecting Almost exclusively to the female sex. Most cases are sporadic. The diagnosis of RS is Based on clinical criteria, currently well defined for typical or classic cases, being associated in more To mutations of the MECP2 gene on the X chromosome. There are four evolutionary stages in which Present paroxysmal epileptic and non-epileptic events that include alterations in the patón The most important cause is monoaminergic dysfunction of the brain stem, as well as Sympathetic-vague alteration! Disturbances in sleep, nocturnal awakening, agitation, and Respiratory dysfunction. Justification. It is considered necessary to carry out a review of the literature, which allows us to Different types of dysrhythmias and that in the future allow us to categorize in a more systematic way Our patients, in order to detect them early and thus offer them a better quality of life. Objective. Describe the types of respiratory dysrhythmias in pediatric patients with Rett Syndrome; Reported in the literature. Methods. A systematic search of the literature was carried out, using the criteria suggested by the 4.1.6 The level of evidence proposed by the Center of Medicine Based on the Oxford Evidence Results: Eight studies were identified as potentially eligible. 4 studies were excluded and 4 Were included for review. Conclusions: SR is a predominantly X-linked inherited neurodevelopment disorder. Clinical features secondary to cerebral immaturity. Among the most important characteristics are Found incompetence in neuronal inhibition in the brain stem secondary to immaturity, with Alteration in respiratory rhythms during wakefulness. These respiratory dysrhythmias, accompanied by Autonomic dysfunction may explain the sudden deaths occurring in 25% in patients with SR. Different respiratory dysrhythmias have been identified in RS hyperventilation, rapid breathing and Superficial, apneusic, Biot and Cheyne-Stokes. Respiratory dysrhythmias, they begin to do Evident in the stage 11-111 of the disease, observing that the forced and apneusic breaths are More frequent in younger girls and apneas occurs more in adults than 18 years, being evident in All cases of autonomic dysfunction. Understanding the pathophysiology of SR has a significant impact on the health and longevity of these Patients
Colaborador(es) u otros Autores:	Medina Crespo Violeta
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1137
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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