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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1149
Título : | Estudio clínico de pacientes con deleción 22q11 en el Instituto Nacional de Pediatría Clinical study of patients with 22q11 deletion at the National Institute of Pediatrics |
Creador: | Piña Aviles, Carlos Eduardo |
Nivel de acceso: | Open access |
Palabras clave : | Genética Médica Genetics, Medical Genética Humana Human genetics |
Descripción : | Los individuos con síndrome por deleción 22q1 1 (22q11 OS) presentan más de 180 alteraciones y defectos al nacimiento, con expresividad variable. El padecimiento tiene una incidencia aproximada de 1 en 4000 recién nacidos vivos. Del 5-1 O% son casos famil iares con transmisión dominante; el porcentaje restante pertenece a mutaciones de novo. La microdeleción de -3 Mb involucra varios genes y condiciona haploinsuficiencia. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante estudio de FISH identificándose microdeleciones en 85 a 95% de los pacientes. En el presente estudio se describen las características clínicas de 66 pacientes estudiados en el Departamento de Genética de los años 2001 a 2004. en quienes por sospecha clínica de 22q11 OS se solicitó estudio de FISH, reportándose de manera descriptiva, los hallazgos clínicos, de laboratorio y gabinete consignados en los expedientes de pacientes negativos y positivos para la deleción. En los individuos con 22q11 OS se observó asociación estadística significativa para la facies alargada. nariz piriforme e incompetencia velopalatina; por lo que las dismorfias faciales pudieran representar los datos clínicos más orientadores para solicitar la prueba de FISH . Deben hacerse más estudios que describan las manifestaciones fenotípicas en los individuos con 22q11 OS para poder establecer criterios clínicos encaminados a la realización de estudios citogenéticos moleculares así como de correlación genotipofenotipo para brindar un asesoramiento genético de certeza. |
Colaborador(es) u otros Autores: | Castillo Ruiz Victoria del |
Fecha de publicación : | 2005 |
Tipo de publicación: | Otros |
Formato: | |
URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1149 |
Idioma: | spa |
Aparece en las colecciones: | Tesis |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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