1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Manifestaciones oftalmológicas en Síndrome de Down Ophthalmologic manifestations in Down Syndrome
Creador:	Ramos Blanco , Martha Itzel
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Down Down Syndrome Manifestaciones oftalmológicas Síndrome de Down Mongolismo Ophthalmologic manifestations Down's Syndrome Mongolism
Descripción :	El Síndrome de Down es la alteración cromosómica más común en el humano (1 ). Ocurre uno en cada 600 nacimientos. Es la causa genética más común de discapacidad mental (2). Tiene una tasa de mortalidad perinatal del 30 % en países en desarrollo como México (3). Se sabe que la expresión fenotípica deriva de la región 21q del brazo largo del gen 21 . Esta región codifica para proteínas que regulan el desarrollo de productos de otros genes. Muchos investigadores creen que la expresión fenotípica del Síndrome de Down es debido a la producción excesiva de productos genéticos (4). El diagnóstico es clínico y se apoya mediante un cariotipo. Las manifestaciones oculares asociadas a la trisomía 21 tienen una prevalencia que oscila entre el 61 al 91 % (5). Es imperativo hacer un examen oftalmológico completo en cada niño con esta patología, ya que las asociaciones con alteraciones oftalmológicas son altamente recurrentes y por lo general son causa de pérdida visual. Muchas de estas alteraciones son ambliogénicas y susceptibles de prevención cuando se detectan y corrigen a tiempo. Ningún hallazgo ocular es patognomónica de la trisomía 21 . La incidencia y la severidad de los defectos oculares son variables y no se conoce la razón por la que algunos individuos desarrollan problemas oftalmológicos y otros no (6). Se cree que esta variabilidad puede estar relacionada con los polimorfismos en los genes del cromosoma 21 . Con excepción del vítreo, todas las estructuras oculares pueden estar afectadas (1 ). Bertelli et al. encontraron que las alteraciones oftalmológicas estaban dentro de las más comunes para los niños con Down. En su serie de pacientes, ocupaban el tercer lugar, después de problemas respiratorios y cardiacos (2). Virji-Babul et al, demostraron un 56% de prevalencia de manifestaciones oftalmológicas (7). Tsairas et al, a su vez reportaron defectos visuales, entre los que se incluyen la ambliopía, el estrabismo y la mala visión en un 46% de su muestra que comprendía 73 niños (7). Ka-Ling reporto una serie de 407 pacientes con síndrome de Down y reportó los siguientes problemas visuales: errores refractivos en un 35%, estrabismo en un 13%, nistagmo en un 12%, ambliopía en un 4% y blefaritis en un 3% (8). Por otro lado, existen diversos estudios que reportan diferencias en las estructuras oculares de los niños con trisomía 21. También se han descrito disminución en la función global de la visión, como en agudeza visual, acomodación y sensibilidad al contraste (9). Sin embargo, aún tenemos mucho que comprender acerca de la influencia que tienen los factores estructurales y funcionales en la visión de un niño con este síndrome
Colaborador(es) u otros Autores:	Bosch Canto Vanessa
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1192
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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