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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1262| Título : | Pearl s Buck, premio nobel de literatura y la fenilcetonuria: una conmovedora relación |
| Creador: | Vela Amieva, Marcela |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Discapacidad intelectual - Historia Literatura moderna - historia Medicina en la literatura Premio Nobel Fenilcetonurias - complicaciones Fenilcetonurias - historia Fenilcetonurias - terapia Intellectual Disability - history Literature, Modern - history Medicine in Literature Nobel Prize Phenylketonurias - complications Phenylketonurias - history Phenylketonurias - therapy Fenilcetonuria tamiz neonatal retraso mental errores innatos del metabolismo fenilalanina. Phenylketonuria neonatal screening mental retardation inborn errors of metabolism phenylalanine |
| Descripción : | El Arte y la Medicina en ocasiones tienen puntos de contacto singulares, un ejemplo de esto es la vida de la escritora norteamericana Pearl S. Buck, ganadora del premio Nobel de Literatura en 1938, y su relación con la fenilcetonuria y el retraso mental. En el presente artículo se hace una semblanza biográfica de esta brillante escritora cuya única hija padeció fenilcetonuria, que es un error innato del metabolismo, poco frecuente, que cuando no recibe tratamiento provoca retraso mental. Al mismo tiempo se señalan algunos de los momentos más importantes que llevaron al descubrimiento de dicha enfermedad en Noruega, en 1934, y al tratamiento de la misma, en 1953. En la actualidad se puede prevenir el retraso mental que causa esta enfermedad, mediante el diagnóstico oportuno con el tamiz neonatal y la instalación temprana del tratamiento. Art and Medicine, in some occasions have singular contact points. An example of this is the life of the North American writer Pearl S. Buck, a Litterature Nobel Prize winner in 1938, and her relation with phenylketonuria and mental retardation. The present paper is a biographical sketch of this brilliant writer, whose only daughter had phenylketonuria, an inborn error of metabolism of low frequency. If this disease is not treated, it may cause mental retardation. At the same time, we point out some of the highlights of the discovery of this disorder in Norway in 1934, and the description of its first treatment in 1953. At the present time, the mental retardation that this disease causes, can be prevented by means of the neonatal screening. |
| Fecha de publicación : | 2001 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Rev Invest Clin 53(6):573-575 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1262 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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