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Título : Características clínicas y bioquímicas de pacientes mexicanos con acidemia metilmalónica
Creador: Vela Amieva, Marcela Beatríz
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Acidemia Propiónica
Errores Innatos del Metabolismo
Cetosis
Tamizaje Neonatal
Propionic Acidemia
Metabolism, Inborn Errors
Ketosis
Neonatal Screening
Acidemia metilmalónica
acidosis metabólica
acidemias orgánicas
errores innatos del metabolismo
tamiz metabólico
Methylmalonic acidemia
metabolic acidosis
organic acidemias
inborn errors of metabolism
metabolic sieve
Descripción : Introducción. La acidemia metilmalónica (AMM) es un error innato del metabolismo del propionato, que pertenece al grupo de las acidemias orgánicas. Estas enfermedades son importantes porque sus secuelas se pueden evitar, o al menos aminorar cuando reciben tratamiento adecuado y precoz. Objetivo: describir las características clínicas de la AMM en pacientes estudiados en la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría. Material y métodos. Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal de una cohorte de pacientes con AMM diagnosticados entre 1995 y 2002. Resultados. Se incluyeron 18 pacientes: 10 femeninos y 8 masculinos. La edad de inicio de los síntomas fue de 4 meses y al momento del diagnóstico fue de 9.5 meses. Los principales datos clínicos fueron el rechazo al alimento (94.4%), retardo en el desarrollo (72.2%) y vómito recurrente (61.1%). Hubo acidosis metabólica en todos los casos, seguida de cetonemia y/o cetonuria (77.7%) e hiperamonemia (66.6%). Quince pacientes (83.3%) pertenecen a la variedad no respondedora a vitamina B12 (mut0), y 3 (16.7%) fueron respondedores a vitamina B12 (mut-). Todos los no respondedores presentaron retardo mental. Conclusión. La acidosis metabólica con cetonuria e hiperamonemia, en un paciente pediátrico con rechazo al alimento, retardo en el desarrollo y vómito recurrente, son las características principales de la AMM. Esta entidad debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con acidosis metabólica de causa desconocida
Colaborador(es) u otros Autores: Ibarra González Isabel
Olivares Sandoval Zazil
Médez Cruz Sara T
Arnold Almaraz Karin
Pérez Andrade Martha Elva
Ortiz Cortés Joel
et al .
Fecha de publicación : 2003
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Bol Med Hosp Infant Mex. 60(4):380-388
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1266
Idioma: spa
Aparece en las colecciones: Artículos

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