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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1294| Título : | Porfirias agudas |
| Creador: | Monroy Santoyo, Susana |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Porfirias Enfermedades Metabólicas Porphyrias Metabolic Diseases Porfiria aguda Hematínicos Neuropatía Dolor abdominal Fotosensibilidad. Acute porphyria Hematinics Neuropathy Abdominal pain Photosensibility. |
| Descripción : | Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades metabólicas causadas
por una falla autosómica heredada que produce defectos enzimáticos
en la vía de formación del hem. Se caracterizan por la presencia de
ácido δ-aminolevulínico y/o porfobilinógeno en orina y porfirinas en
orina y/o heces, que provocan alteraciones neurológicas, cutáneas o
ambas. El patrón típico de la porfiria aguda intermitente consiste en
una serie de ataques agudos con dolor abdominal intenso, náusea, vómito,
constipación severa, alteraciones psiquiátricas y anormalidades
neurológicas que pueden progresar a parálisis bulbar. La coproporfiria
hereditaria es más rara que la porfiria aguda intermitente; las manifestaciones
clínicas sistémicas y neuropáticas de ambas enfermedades son
iguales, excepto que un tercio de los pacientes con coproporfiria cursan
con fotosensibilidad cutánea extrema. La porfiria variegata, además
de presentar fotosensiblidad, cursa con formación de bulas y vesículas,
hiperpigmentación cutánea e hipertricosis; las lesiones cutáneas
pueden ser la única manifestación clínica en este tipo de porfiria. Los
factores de riesgo para el desarrollo de crisis agudas son la utilización
de algunos medicamentos, ingesta de alcohol, dietas hipocalóricas o
ayuno, infección o el ciclo menstrual. La administración de glucosa y
hematínicos suprimen la actividad de la ácido δ-aminolevulínicosintetasa
y previene o yugula los ataques agudos. The porphyrias are a group of metabolic diseases that result from autosomally inherited lack of functional enzymes in the hem pathway. These conditions are characterized by the presence of δ-aminolevulinic acid and/or porphobilinogen in urine and porphyrins in urine and/or feces that cause neurologic and cutaneous symptoms or both. In acute intermittent porphyria, the typical pattern consists of acute attacks of abdominal pain, nausea, vomiting, severe constipation, psychiatric disorders, and neurological abnormalities that can progress to bulbar paralysis. Hereditary coproporphyria is much rarer than acute intermittent porphyria; the systemic and neuropathic clinical manifestations of the two conditions are the same, except that extreme cutaneous photosensibility occurs in one third of the coproporphyria patients. In porphyria variegata photosensibility is common and in addition vesicles, bullae, cutaneous hyperpigmentation and hypertrichosis are seen; skin lesions may be the sole presentation in this porphyria. The risk factors for the onset of acute attacks are the use of certain drugs, ingestion of alcohol, hypocaloric diets or fasting, infection and the menstrual cycle. The administration of glucose and hematinics suppress the δ-aminolevulinic acid-sinthetase activity and prevent or ablate acute attacks. |
| Fecha de publicación : | 2004 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | An Med Asoc Med Hosp ABC 49(2):87-94 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1294 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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