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Título :	Diagnóstico prenatal molecular en un feto portador del alelo para distrofia muscular de Duchenne mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Reporte de un caso y revisión bibliográfica
Creador:	Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Distrofia Muscular de Duchenne - diagnóstico - Adulto Distrofia Muscular de Duchenne - genética - Adulto Distrofia Muscular de Duchenne - patología - Adulto Distrofia Muscular de Duchenne - prevención & control - Adulto Muestra de la Vellosidad Coriónica - utilización Linaje - humanos Muscular Dystrophy, Duchenne - diagnosis - Adult Muscular Dystrophy, Duchenne - genetics - Adult Muscular Dystrophy, Duchenne - pathology - Adult Muscular Dystrophy, Duchenne - prevention & control - Adult Chorionic Villi Sampling - utilization - Adult Pedigree - Humans Distrofias musculares de Duchenne, diagnóstico prenatal molecular, biopsia de vellosidades coriales Dystrophy muscle of Duchenne, molecular prenatal diagnosis, villus sampling biopsy
Descripción :	Antecedentes: La distrofia muscular de Duchenne es la alteración neuromuscular hereditaria y mortal más frecuente en el humano. El diagnóstico prenatal molecular por amniocentesis es una opción real de prevención reproductiva en México, aunque no se cuenta con experiencia para obtener la biopsia de vellosidades coriónicas. Se realizó el primer diagnóstico prenatal en una mujer portadora obligada de distrofia muscular de Duchenne, en México, mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Caso clínico: Mujer de 33 años de edad de quien se obtuvo una biopsia de vellosidades coriónicas, y en la que no se identificaron pérdidas parciales intragénicas, pero se detectó el haplotipo de riesgo para la alteración. Se realizó el análisis citogenético con bandas GTG y la obtención del ADN genómico mediante una fracción de la biopsia sin cultivar. La asignación prenatal del sexo por ultrasonografía a las 12 semanas de gestación se comprobó con la amplificación por PCR de dos loci del cromosoma Y (SRY y DYS389I/II). La detección del haplotipo de riesgo, en el feto, se realizó con el análisis de marcadores intragénicos pERT87.8/TaqI y pERT87.15/XmnI. La asignación prenatal del sexo indicó un feto femenino. El análisis de ligamiento reveló que heredó el haplotipo de riesgo. No se encontró contaminación con ADN materno. Todos los resultados moleculares se confi rmaron con ADN de mucosa oral al nacimiento. El diagnóstico prenatal molecular por biopsia de vellosidades coriales es una opción de prevención reproductiva temprana en mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne o Becker en México Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent inherited and lethal neuromuscular disorder in humans. Molecular prenatal diagnosis of DMD through amniocentesis is a real preventive reproductive option in our country, although experience with chorionic villus sampling is still limited (CVS). Objective: Perform the fi rst prenatal diagnosis in an obligate DMD carrier woman in Mexico by CVS. Material and method: CVS was performed in an obligate DMD carrier woman in which no partial intragenic deletions were present but a haplotype at-risk was identifi ed. Cytogenetic analysis with GTG banding was performed and genomic DNA extraction from CVS sample was done without culture. Fetal gender assignment was achieved by ultrasonography at 12 weeks of gestation and confi rmed by PCR amplifi cation of two Y chromosome-linked loci (SRY and DYS389I/II). Identifi cation of the DMD haplotype at-risk in the fetus was done through analysis of the intragenic markers pERT87.8/TaqI and pERT87.15/XmnI. Results: Absence of PCR products corresponding to Y chromosome-linked loci in DNA CVS sample was compatible with a female fetus; it was confi rmed later by cytogenetic study and prenatal ultrasound follow-up. Linkage analysis reveals that the female fetus inherited the DMD haplotype at-risk. We did not identify any maternal DNA contamination in CVS molecular analysis and these results were postnatally confi rmed in DNA obtained from buccal cells. Conclusion: Molecular prenatal diagnosis through chorionic villus sampling could be an early reproductive prevention strategy applicable to Duchenne/Becker muscular dystrophy carrier women in our country.
Colaborador(es) u otros Autores:	Aguinaga Ríos Mónica González del Angel Ariadna Zavaleta Abreu María de Jesús Acevedo Gallegos Sandra Mayen Molina Dora Gilda del Castillo Ruiz Victoria
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Ginecol Obstet Méx 77(2):103-109
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1311
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Artículos

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