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Título : Cistinosis. Presentación clínica en cuatro hermanos
Creador: Romo Jesús E
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Cistinosis
Síndrome de Fanconi
Raquitismo
Cystinosis
Fanconi Syndrome
Rickets
Cistinosis
Síndrome de Fanconi
raquitismo.
Cystinosis
Fanconi´s syndrome
Raquitism
Descripción : La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva, médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras como el riñón, principalmente. Se presenta una serie de casos de pacientes pediátricos hermanos, quienes acudieron a servicios médicos por presentar mal estado general, fotofobia, disfagia, malnutrición, deformidad en miembros inferiores, retraso del crecimiento y déficit intelectual. El laboratorio reportó datos de insuficiencia renal; sobresalen también datos de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evidenció células multinucleadas y la microscopia electrónica confirmó la existencia de células multinucleadas localizándose en células epiteliales del capilar glomerular, así como depósitos intracelulares de cristales refringentes en regiones del intersticio y de los glomérulos. El diagnóstico realizado para estos pacientes fue: cistinosis nefropática de inicio tardío. Concluimos que todos los pacientes que muestren datos como los presentados se les debe estudiar de forma integral y sospechar de cistinosis u otros trastornos metabólicos.
Cystinosis is little frequent a metabolic disease that causes accumulation of cistine in organic weaves and with it the crystal appearance of cystine in the cornea, conjunctive, bone marrow, lymphatic ganglia, leukocytes and organs like the kidney mainly. A series of cases of pediatrics patients appears brothers, who went to medical services to present/display general state badly, photophobia, disfagia, malnutrition, deformity in inferior members, undergrowth and intellectual deficit. The laboratory reported data of renal insufficiency; they also excel data of raquitism in the image studies. The renal biopsy demonstrated multinucleate cells and electronic microscopy confirms the existence of multinucleate cells being located in epithelial cells of the capillary to glomerular, as well as intracellular refringents crystal deposits in regions of the interstice and the glomerulo. I diagnose made for these patients was: Cystinosis Nephropathic. We concluded that all the patients who present/display data like the presented/displayed ones, is due to study to them of integral form and to suspect cystinosis or other metabolic upheavals.
Colaborador(es) u otros Autores: Díaz-Rosales Juan de Dios
Granados Chávez Jorge
Ortiz Morales Lilia
Barahona Miguel P
Belmont Martínez Leticia
Fecha de publicación : 2004
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Revista Mexicana de Patologia Clinica 51(2):63-69
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1320
Idioma: eng
Aparece en las colecciones: Artículos

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