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Título : Síndrome de Kabuki. Informe de un caso
Kabuki´s syndrome. Report of a case
Creador: Aviña Fierro, Jorge Arturo
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Síndrome De Kabuki - Anomalías - Niño
Síndrome De Kabuki - Epidemiología - Niño
Síndrome De Kabuki - Terapia - Niño
Anomalías Múltiples - Diagnóstico - Niño
Cara - Anomalías - Niño
Enfermedades Hematológicas - Fisiopatología - Niño
Enfermedades Vestibulares - Fisiopatología - Niño
Kabuki Syndrome - Abnormalities - Child
Kabuki Syndrome - Epidemiology - Child
Kabuki Syndrome - Therapy - Child
Abnormalities Multiple - Diagnosis - Child
Face - Abnormalities - Child
Hematologic Diseases - Physiopathology - Child
Vestibular Diseases - Physiopathology - Child
Dismorfia Facial
Síndrome de Kabuki
Eversión De Párpados
Talla Baja
Facial Dysmorphy
Kabuki Syndrome
Upslanting Palpebral Fissures
Growth Deficiency
Descripción : El síndrome de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara, con las siguientes características: dismorfia facial, fisuras palpebrales alargadas con ligera eversión de los párpados inferiores, orejas prominentes, anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y del crecimiento. Se presenta el caso clínico de una niña con esta afección, sin transmisión genética; es el primer paciente informado y publicado en México
Kabuki syndrome is an extremely rare disease with the following clinical findings: facial dysmorphy, with long upslanting palpebral fissures, prominent ears, skeletal abnormalities, mental retardation and postnatal growth deficiency. This is a clinical case of sporadic transmission without genetic inheritance. It is the first case reported and published in Mexico.
Editorial : Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores: Pérez Ornelas Néstor Bernardo
Fecha de publicación : 2006
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Acta Pediátrica de México 27(6):349-51
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1412
Idioma: spa
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