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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1412
Título : | Síndrome de Kabuki. Informe de un caso Kabuki´s syndrome. Report of a case |
Creador: | Aviña Fierro, Jorge Arturo |
Nivel de acceso: | Open access |
Palabras clave : | Síndrome De Kabuki - Anomalías - Niño Síndrome De Kabuki - Epidemiología - Niño Síndrome De Kabuki - Terapia - Niño Anomalías Múltiples - Diagnóstico - Niño Cara - Anomalías - Niño Enfermedades Hematológicas - Fisiopatología - Niño Enfermedades Vestibulares - Fisiopatología - Niño Kabuki Syndrome - Abnormalities - Child Kabuki Syndrome - Epidemiology - Child Kabuki Syndrome - Therapy - Child Abnormalities Multiple - Diagnosis - Child Face - Abnormalities - Child Hematologic Diseases - Physiopathology - Child Vestibular Diseases - Physiopathology - Child Dismorfia Facial Síndrome de Kabuki Eversión De Párpados Talla Baja Facial Dysmorphy Kabuki Syndrome Upslanting Palpebral Fissures Growth Deficiency |
Descripción : | El síndrome de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara, con las siguientes características: dismorfia facial, fisuras palpebrales
alargadas con ligera eversión de los párpados inferiores, orejas prominentes, anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y
del crecimiento. Se presenta el caso clínico de una niña con esta afección, sin transmisión genética; es el primer paciente informado y
publicado en México Kabuki syndrome is an extremely rare disease with the following clinical findings: facial dysmorphy, with long upslanting palpebral fissures, prominent ears, skeletal abnormalities, mental retardation and postnatal growth deficiency. This is a clinical case of sporadic transmission without genetic inheritance. It is the first case reported and published in Mexico. |
Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
Colaborador(es) u otros Autores: | Pérez Ornelas Néstor Bernardo |
Fecha de publicación : | 2006 |
Tipo de publicación: | Artículo |
Formato: | |
Fuente: | Acta Pediátrica de México 27(6):349-51 |
URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1412 |
Idioma: | spa |
Aparece en las colecciones: | APM |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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