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Título : Fístula arteriovenosa pulmonar en la enfermedad de Gaucher tipo I: informe de un caso y revisión de la literatura
Pulmonary arteriovenous fistula in type I Gaucher´s disease. Report of a case and review of the literature
Creador: Bonilla Merino, Alejandra
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Aneurisma Arteriovenoso - Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa - Síndrome Hepatopulmonar
Glucocerebrosidasa - Transtornos hereditarios
Arteriovenous Aneurysm - Glucocerebrosidase Deficiency Disease - Hepatopulmonary Syndrome
Glucocerebrosidase - Hereditary Disorders
Enfermedad de Gaucher Tipo 1
Fístula Arteriovenosa Pulmonar
Síndrome Hepatopulmonar
Depósito Lisosomal
Enzima Glucocerebrosidasa
Gaucher Disease Type 1
Pulmonary Arteriovenous Fistula
Hepatopulmonary Syndrome
Lysosomal Deposit
Glucocerebrosidase enzyme
Descripción : Introducción: la enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades por depósito lisosomal debido al déficit de la enzima glucocerebrosidasa y a la acumulación del sustrato glucocerebrósido no degradado. Se hereda en forma autosómica recesiva. Se clasifica en tipos 1, 2 y 3 según su grado de afectación neurológica y su evolución puede ser aguda, subaguda o crónica. Entre los sistemas afectados por la enfermedad se encuentran el nervioso central, el músculo esquelético, el retículo endotelial y el respiratorio. En este último las alteraciones en la función pulmonar (disnea, dificultad respiratoria, etc.) son las más comunes y mucho menos frecuente es el desarrollo de una fístula arteriovenosa. Se presenta este caso por la asociación de fístula arteriovenosa pulmonar y enfermedad de Gaucher tipo I en una paciente. Presentación del caso: Adolescente femenina de 17 años, con antecedente de enfermedad de Gaucher y disnea de larga evolución y lipotimias de un año de evolución. Tras múltiples diagnósticos diferenciales se le realizó un cateterismo cardiaco, que mostró una fístula arteriovenosa pulmonar, relacionada con síndrome hepatopulmonar. Discusión: La asociación de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y fístula arteriovenosa pulmonar ha sido descrito en pocas ocasiones, motivo de la publicación del presente caso
Introducción: Gaucher’s disease is caused by a deficiency in the glucocerebrosidase enzyme which results in lysosomal deposits and lack of degradation of the glucocerebroside sustrate. It is classified as type 1, 2 and 3 according to the degree of neurologic involvement; its course may be acute, subacute or chronic. The central nervous system, skeletal and muscular, reticulo-endothelial and respiratory systems are the most commonly affected. A very unusual association is the presence of pulmonary arteriovenous fistulae. We report a patient with pulmonary arteriovenous fistula and type 1 Gaucher disease. Case report: A 17 year old female presented with a history of long-standing dyspnea and fainting spells during the last year. A cardiac catheterization revealed a pulmonary artriovenous fistula related to hepatopulmonary syndrome. Discussion: Type 1 Gaucher disease and pulmonary arteriovenous fistula has been recenty described.
Editorial : Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores: Ordóñez Gutiérrez Eduardo Augusto
Gómez Guillermoprieto Leopoldo
Villatoro Fernández Jorge
Jiménez Urueta Pedro Salvador.
Fecha de publicación : 2009
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Acta Pediátrica de México 30(3):137-41
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1462
Idioma: spa
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