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Título :	El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo. Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: report of four novel mutationsand identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay.
Creador:	Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros - genética Cistinosis - genética Exones Genotipo Mutación Reacción en Cadena de la Polimerasa - métodos Amino Acid Transport Systems, Neutral - genetics Cystinosis - genetics Exons Genotype Mutation Polymerase Chain Reaction - methods Cistinosis nefropática Mutación Cistinosis nefropática Mutación
Descripción :	OBJETIVO: Identificar las mutaciones del gen CTNS en pacientes mexicanos con cistinosis nefropática. Sujetos y métodos Se incluyeron 11 pacientes, nueve presentaban cistinosis nefropática infantil y dos hermanos con fenotipo juvenil. El común de 57 kb de supresión se detectó por multiplex PCR utilizando grandes deleción marcador-2 (LDM-2) / exón 4 cebadores conjunto. Los alelos negativos para la deleción de 57 kb se rastrearon mediante el polimorfismo de confirmación de una sola hebra (SSCP) y secuenciación directa subsecuente.Resultados: En nuestra muestra, se identificaron cinco mutaciones anteriormente identificadas: deleción de 57 kb, EX9_del_exo, c.985_986insA, c.357_360delGACT , Y c.537_557del. Se detecta una falsa asignación de 57 kb de deleción genotipo homocigotos mediante el uso de LDM-2 / exón 4 cebadores. Además, se identifican cuatro mutaciones novedosas y severas: c.379delC, c.1090_1093delACCAinsCG, c.986C> G (p.T216R) y c.400 + 5G> A.CONCLUSIONES: Nuestra muestra de pacientes mexicanos muestra heterogeneidad alélica como En comparación con los casos de cistinosis europeos o norteamericanos. La identificación de nuevas mutaciones podría sugerir la presencia de exclusivos alelos CTNS estadounidense en la población mexicana. Con el fin de evitar la falsa asignación positiva de la supresión de 57 kb genotipo, como causado por la presencia de otro tipo de intragenic CTNS bruta supresión, nos proponemos para analizar un control diferente CTNS exón a los originalmente comunicados en ambos LDM multiplex PCR ensayos, especialmente Cuando las muestras parentales de ADN no están disponibles. OBJECTIVE: Identify CTNS gene mutations in nephropathic cystinosis Mexican patients. SUBJECTS AND METHODS: Eleven patients were included, nine presenting infantile nephropathic cystinosis and two siblings with the juvenile phenotype. The common 57-kb deletion was detected by multiplex PCR using large deletion marker-2 (LDM-2)/exon 4 set primers. Those alleles negative for 57-kb deletion were screened by single strand confirmation polymorphism (SSCP) and subsequent direct sequencing. RESULTS: In our sample, five mutations previously reported are identified: 57-kb deletion, EX4_EX5del, c.985_986insA, c.357_360delGACT, and c.537_557del. We detect a false assignation of 57-kb deletion homozygous genotype by using the LDM-2/exon 4 primers. In addition, four novel and severe mutations are identified: c.379delC, c.1090_1093delACCAinsCG, c.986C>G (p.T216R), and c.400+5G>A.CONCLUSIONS:Our sample of Mexican patients display allelic heterogeneity as compared to European or North American cystinosis cases. The identification of novel mutations might suggest the presence of exclusive American CTNS alleles in Mexican population. In order to prevent the false positive assignation of 57-kb deletion genotype, as caused by the presence of another type of intragenic CTNS gross deletion, we propose to analyze a different control CTNS exon to those originally reported in both LDM multiplex PCR assays, especially when parental DNA samples are not available.
Colaborador(es) u otros Autores:	Belmont-Martínez L  Vela-Amieva M  González-Del Angel A
Fecha de publicación :	2008
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1089=gte.2008.0014
Fuente:	Genet Test.  12(3):409-414
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1482
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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