Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1512
Título : Alternativas en el tratamiento de enfermedades por daño metabólico. Enfermedad de Gaucher, como modelo de terapia de reemplazo enzimático
Alternatives for the treatment of metabolic diseases. Gaucher's disease as a model for enzymatic replacement therapy.
Creador: Carbajal Rodríguez, Luis Raymundo
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Enfermedad de Gaucher - Diagnóstico
Enfermedad de Gaucher - Terapia - Tendencias
Enfermedad de Gaucher - Terapia de reemplazo enzimático
Gaucher Disease - Diagnosis
Gaucher Disease - Therapy - Trends
Gaucher Disease - Enzyme Replacement Therapy
Enfermedad de Gaucher
Reemplazo Enzimático
Gaucher Disease
Enzyme Replacement
Descripción : La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente que ha recibido poca atención pública en el mundo. Desde su identificación hace más de 100 años se ha aprendido cada vez más de su naturaleza y sus manifestaciones clínicas. Gaucher la describió en 1882; en 1924 Lieb aisló un compuesto graso de bazos de personas con la enfermedad y en 1934 Aghion lo identificó como un glucocerebrósido, componente de las membranas celulares de los eritrocitos y los leucocitos. En 1965 Brady demostró que la acumulación de glucocerebrósidos se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto dio pie para el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático utilizando glucocerebrosidasa. La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más común; se presenta en forma autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la glucocerebrosidasa, ubicado en la región q21 del cromosoma 1.
Editorial : Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores: Burbano Gabriel
Casamayor R. Manuel
Reynés Manzur José Nicolás
Rodríguez Herrera Raymundo
Barrios Fuentes Rosalba
Zarco Román Jorge
Luna Figueroa Marta A.
Fecha de publicación : 2000
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Acta Pediátrica de México 21(3):86-87
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1512
Idioma: spa
Aparece en las colecciones: APM

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
ActPed2000-19.pdf94.95 kBAdobe PDFVista previa
Visualizar/Abrir


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.