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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1719| Título : | Hipoglucemia por defectos hereditarios de la cetogénesis.
A propósito de un caso Hypoglycemia caused by hereditary ketone body metabolism defects. Report of a case |
| Creador: | Ibarra González, Isabel |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoacidos Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoacidos - Hipoglucemia deficiencia de Hidroxi Metiglutaril - Coa Liasa Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Hypoglycemia Cetogénesis Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metiglutaril-Coa Liasa Hipoglucemia Acidemias Orgánicas Errores Innatos del Metabolismo (EIM) 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Lyase Deficiency 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria Hypoglycemia Organic Acidemia Inborn error of Metabolism (IEM) |
| Descripción : | Presentamos el caso de una niña de tres años de edad con un defecto hereditario de la cetogénesis, cuyo cuadro clínico se caracterizó
por hipoglucemia hipocetósica e hiperamonemia. El diagnóstico se estableció mediante el perfil de ácidos orgánicos urinarios analizados
por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (CGEM), que evidenció la presencia de los ácidos 3-hidroxi-3-
metiglutárico, 3-metiglutárico, 3-metilglutacónico, 3-hidroxi-isovalérico y 3-meticrotonilglicina, patrón patognomónico de la deficiencia de
la enzima mitocondrial 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa. El pediatra debe conocer que los trastornos del metabolismo de cuerpos
cetónicos, causan graves episodios de hipoglucemia, que pueden prevenirse con medidas específicas como evitar el ayuno, administrar
colaciones ricas en hidratos de carbono complejos, restringir moderadamente el aporte de grasas y suplementar con carnitina We present the case of a 3-year-old girl with an inborn defect of ketone body metabolism whose clinical findings were hypoketotic hypoglycemia and hyperamonemia. The diagnosis was established through the profile of urinary organic acids analyzed by mass-gas chromatography (MGC) which showed the presence of the acids 3-hydroxy-3-methylglutaric, 3-methylglutaric, 3-methyglutaconic, 3- hydroxyisovaleric, and 3-hydroxymethylcrotonylglicine, characteristic of the deficiency of the mitochondrial enzyme 3-hydroximethylglutarilCoA lyase. The pediatrician must know that the metabolic disorders of the ketone bodies, can cause serious episodes of hypoglycemia, which can be prevented with specific measures such as the avoidance of fas |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Olivares Sandoval Zazil Belmont Martínez Leticia Arnold Almaraz Karin Carbajal Rodríguez Luis Rodríguez Herrera Raymundo Vela Amieva Marcela |
| Fecha de publicación : | 2004 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 25(4):228-32 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1719 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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