1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio Congenital glycosylation disorders: clinical and laboratory approach
Creador:	Martínez Duncker, Iván
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Glicosilación Trastornos Congénitos de Glicosilación Errores Innatos del Metabolismo Glycosylation Congenital Disorders of Glycosylation Metabolism, Inborn Errors CDG Glicosilación Trastornos Congénitos de la Glicosilación Errores Innatos del Metabolismo Estudios Moleculares CDG Syndrome Glycosylation Inherited Metabolic Diseases Molecular Studies
Descripción :	Más de la mitad de las proteínas humanas son modificadas (glicosiladas) a nivel co- y post-traduccional por la unión específica de oligosacáridos (glicanos) mediada por la acción de glicosiltransferasas. Los glicanos participan en el control de calidad, tráfico y función de las proteínas glicosiladas (glicoproteínas). Se han descrito múltiples defectos congénitos humanos en las principales vías de glicosilación (N- y O-glicosilación). En 1980 se describió el primer subtipo clínico y a partir de entonces se han ido sumando nuevos subtipos. En la actualidad se conocen otros 35 más y, debido a que centenas de proteínas participan en este proceso, se cree que nuevos subtipos serán identificados en los próximos años. La sospecha clínica de estos trastornos se da ante una enfermedad congénita, generalmente multisistémica y de severidad variable. El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico. More than half of human proteins are modified (glycosylated) co- and post-translationally with oligosaccharides (glycans) through the action of glycosyltransferases. Glycans play an important role in quality control, traffic and function of these modified proteins (glycoproteins). Several defects in the synthesis of glycans have been described in the main glycosylation pathways: -N and O- glycosylation. The first human congenital disorder of glycosylation (CDG) was reported in 1980, since then more than 35 different subtypes of these disorders have been described. Since hundreds of proteins are involved in these pathways it is likely that new disorders will be identified. Clinical suspicion of a congenital disorder of glycosylation must be established when confronting a multisystemic congenital disease of unknown etiology. The aim of this review is to aid the physician to suspect a CDG and to identify the most plausible subtype in order to request the pertinent molecular studies and to confirm the diagnosis, prescribe and adequate treatment and determine prognosis.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Palomares Aguilera Laura Sánchez Francia Domingo Mollicone Rosella Ibarra Isabel.
Fecha de publicación :	2008
Tipo de publicación:	Revisión
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 29(2):78 - 88
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1791
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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