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Título :	Bases para el diagnóstico de las citopatías mitocondriales. Antecedentes históricos, bases genéticas y bioquímicas. (I de IV partes) Bases for the diagnosis of mitochondrial cytopathies. Historical circumstances, genetic and biochemical bases (Iof IV parts)
Creador:	Medina Crespo, Violeta Caroina
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Mitocondría - Historia Mitocondria - Genética Mitocondria - Metabolismo Mitocondria - Ciclo del Ácido Cítrico Mitocondria - Transporte del Electrón Mitochondria - History Mitochondria - Genetics Mitochondria - Metabolism Mitochondria - Citric Acid Cycle Mitochondria - Electron Transport Citopatía Mitocondrial Encefalomiopatía Mitocondrial Mitocondriopatía Metabolismo Errores Innatos del Metabolismo. Mitochondrial Cytopathy Mitochondrial Encephalomyopathy Mitochondrial Diseases Inborn Metabolic Diseases.
Descripción :	Las enfermedades mitocondriales son un grupo interesante de padecimientos que en el pasado se conocían genéricamente como encefalomiopatías; en la actualidad se denominan citopatías mitocondriales, ya que afectan varios órganos y sistemas, de manera única o simultánea. Las manifestaciones de las citopatías mitocondriales son heterogéneas y se presentan a cualquier edad. Una de las características bioquímicas más constantes de estas alteraciones es la hiperlactacidemia, y si ésta se asocia a manifestaciones encefalomiopáticas, aunque sean inespecíficas, con o sin afección en otros órganos, se debe sospechar una mitocondriopatía. Los resultados de los estudios paraclínicos neurofisiológicos y de imagen son inespecíficos, pero de gran utilidad para el abordaje diagnóstico inicial ante la sospecha clínica, ya que optimizan los exámenes subsecuentes, más especializados e invasivos para confirmar el diagnóstico. La biopsia muscular y el cultivo de fibroblastos son los estudios de elección; con ellos se pueden detectar alteraciones histopatológicas, bioquímicas y de genética molecular para llegar al diagnóstico definitivo. Esta revisión intenta proporcionar los conocimientos básicos de bioquímica, genética y biología molecular de la mitocondria, que permitan considerar en la práctica pediátrica cotidiana, la sospecha diagnóstica y llevar a cabo una evaluación clínica orientada a la selección racional de los exámenes para el estudio de las citopatías mitocondriales Mitochondrial diseases were formerly known as encephalomyopathies; at the present time it is preferred to call them mitochondrial cytopathies because other tissues and systems are involved. Most of the important intermediate metabolism functions take place within mitochondria to gain energy for vital survival. Manifestations of mitochondrial cytopathies have been described at any age with a hetrogeneous clinic and morphologic patterns, depending on severity and the initial age of symptoms of their presentation. A very frequent characteristic finding in such patients is corporal lactate elevation. If such is the case, a mitochondriopathy may be suspected even in the absence of encephalomiopathy manifestations with or without involvement of other organs. Lactate elevations are gathering with pyruvate abnormalities that increases the L / P relation. Some of these alterations only have appeared if a metabolic effort test is done. The neurophysologic tests results and image cerebral scans are usually non specific paraclinic studies, but are of great value if a mitochondrial disease is suspected during initial evaluation in order to select more useful specialized and invasive subsequent diagnostic procedures. The muscle biopsy and fibroblast culture are the selective and specific studies to confirm the final diagnosis. This article review would try to give the biochemical, genetic and molecular basic grounds on mitochondria to a better understand when a clinical diagnosis suspect is made, also achieve an oriented evaluation to select the rational test performance in mitochondrial cytopathies.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Vázquez Memije Marta Elisa Vázquez Acevedo Miriam Vela Amieva Marcela Pérez Andrade Martha Elva González Halphen Diego.
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Revisión
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 25(4):244-56
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1798
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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