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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1901| Título : | Enfermedad de Tay-Sachs A case of Tay-Sachs disease |
| Creador: | Ridaura Sanz, Cecilia |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad de Tay - Sachs - Patología Enfermedad de Tay - Sachs - Diagnóstico Enfermedad de Tay - Sachs - Genética Enfermedad de Tay - Sachs - Enzimología Enfermedad de Tay - Sachs - Metabolismo Tay-Sachs Disease - Pathology Tay-Sachs Disease - Diagnosis Tay-Sachs Disease - Genetics Tay-Sachs Disease - Enzymology Tay-Sachs Disease - Metabolism Enfermedad de Tay-Sachs Tay-Sachs Disease |
| Descripción : | Niño de seis años, hijo de padres sanos, no consanguíneos; hermana de nueve años sana; otra hermana fallecida a los siete años de edad con síndrome demencial, coreoatetosis, paraparesia espástica y estado epiléptico; un hermano falleció al mes de edad con síndrome dismórfico, focomelia, malformación anorrectal. Personales patológicos: sin importancia. Perinatales: Producto de la gesta 4; embarazo y parto fisiológicos; llanto espontáneo; madre e hijo egresan sanos. Desarrollo: bisílabos a los 18 meses; deambuló a los 15 meses, corrió a los tres años; pedaleó a los tres años; control de esfínter anal a los cuatro años. Su padecimiento se inició en agosto de 1991 con inatención, pérdida progresiva de la memoria y del lenguaje hasta llegar a comunicarse únicamente con sonidos y gestos; mantenía interacción afectiva con la madre; su marcha se alteró progresivamente y perdió otras habilidades adquiridas. Exploración física: peso 14.4 kg (p<3); talla 93.5 cm (p<3); perímetro cefálico 50 cm (p<3); sin facies característica; tranquilo, inatento, con lenguaje incomprensible. Fondo de ojo normal; marcha con amplia base de sustentación; pie derecho en aducción y rotación interna; hiperreflexia generalizada, Hoffman (+), Babinski (+) izquierdo; contractura bilateral del tendón de Aquiles; reflejos atávicos de búsqueda, chupeteo y palmomentoniano positivos; supraciliar inconstante. |
| Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ruiz García Matilde Jiménez González Miriam Edith |
| Fecha de publicación : | 2006 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Acta Pediátrica de México 27(5):293-9 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1901 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | APM |
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