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Título : Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso
Methylmalonic acidemia. Early and timely diasnosis. Report of a case
Creador: Rodríguez, Claudia Berenice
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Clasificación
Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Sangre
Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Orina
Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Metabolismo
Acidemia Propiónica - Metabolismo
Acidemia Propiónica - Terapia
Cromatografía De Gases - Instrumentación
Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Diagnóstico
Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Metabolismo
Tamizaje Neonatal - Instrumentación
Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Classification
Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Blood
Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Urine
Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Metabolism
Propionic Acidemia - Metabolism
Propionic Acidemia - Therapy
Chromatography Gas - Instrumentation
Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Diagnosis
Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Metabolism
Neonatal Screening - Instrumentation
Acidemia Metilmalónica
Secuelas Neurológicas
Enfermedades Genéticas
Errores Innatos del Metabolismo.
Inborn Errors of Metabolism
Methylmalonic Acidemia
Neurologic Sequelae
Genetic Diseases.
Descripción : Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confirmarlo 1 . Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte
Inborn errors of metabolism are genetic diseases that alter normal metabolic function. These diseases are extremely rare and their clinical manifestations are very similar to those of other diseases of the neonatal period. Neonatologists must always have present the possibility of an inborn error of metabolism in any sick newborn and must request specialized laboratory tests to confirm or discard it. We present a case of methylmalonic acidemia who was diagnosed early and received timely treatment. This prevented neurologic complications and possibly even the risk of death
Editorial : Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores: Rodríguez Claudia Berenice
Young Sarmiento Alejandro
Ceballos Vela Cristina
López Candiani Carlos
Ibarra González Isabel
Vela Amieva Marcela.
Fecha de publicación : 2006
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Acta Pediátrica de México 27(5):289-92
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1917
Idioma: spa
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