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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1917
Título : | Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso Methylmalonic acidemia. Early and timely diasnosis. Report of a case |
Creador: | Rodríguez, Claudia Berenice |
Nivel de acceso: | Open access |
Palabras clave : | Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Clasificación Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Sangre Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Orina Metilmalonil-Coa Descarboxilasa - Metabolismo Acidemia Propiónica - Metabolismo Acidemia Propiónica - Terapia Cromatografía De Gases - Instrumentación Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Diagnóstico Errores Innatos Del Metabolismo De Los Aminoácidos - Metabolismo Tamizaje Neonatal - Instrumentación Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Classification Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Blood Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Urine Methylmalonyl-Coa Decarboxylase - Metabolism Propionic Acidemia - Metabolism Propionic Acidemia - Therapy Chromatography Gas - Instrumentation Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Diagnosis Amino Acid Metabolism Inborn Errors - Metabolism Neonatal Screening - Instrumentation Acidemia Metilmalónica Secuelas Neurológicas Enfermedades Genéticas Errores Innatos del Metabolismo. Inborn Errors of Metabolism Methylmalonic Acidemia Neurologic Sequelae Genetic Diseases. |
Descripción : | Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones
clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la
posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo
o confirmarlo 1
. Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento
temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte Inborn errors of metabolism are genetic diseases that alter normal metabolic function. These diseases are extremely rare and their clinical manifestations are very similar to those of other diseases of the neonatal period. Neonatologists must always have present the possibility of an inborn error of metabolism in any sick newborn and must request specialized laboratory tests to confirm or discard it. We present a case of methylmalonic acidemia who was diagnosed early and received timely treatment. This prevented neurologic complications and possibly even the risk of death |
Editorial : | Instituto Nacional de Pediatría |
Colaborador(es) u otros Autores: | Rodríguez Claudia Berenice Young Sarmiento Alejandro Ceballos Vela Cristina López Candiani Carlos Ibarra González Isabel Vela Amieva Marcela. |
Fecha de publicación : | 2006 |
Tipo de publicación: | Artículo |
Formato: | |
Fuente: | Acta Pediátrica de México 27(5):289-92 |
URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1917 |
Idioma: | spa |
Aparece en las colecciones: | APM |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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