1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Alcaptonuria. Informe de dos casos Alkaptonuria. Report of two cases
Creador:	Vela Amieva, Marcela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Alcaptonuria - Diagnóstico Alcaptonuria - Orina Errores Innatos del Metabolismo - Diagnóstico Errores Innatos del Metabolismo - Orina Cromatografía de Gases - Métodos Espectrometría De Masas - Métodos Alkaptonuria - Diagnosis Alkaptonuria - Urine Metabolism Inborn Errors - Diagnosis Metabolism Inborn Errors - Urine Chromatography Gas - Methods Mass Spectrometry - Methods Alcaptonuria Ácido Homogentísico Errores Innatos del Metabolismo Tamiz Metabólico Cromatografía de Gases Espectrometría De Masas. Alkaptonuria Homogentisic Acid Inborn Errors of Metabolism Metabolic Screening Gas Chromatography.
Descripción :	La alcaptonuria es un error innato infrecuente del metabolismo de transmisión autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. Se describen los casos de dos niños, de 2 años 9 meses y de 45 días de edad cuya única sintomatología fue el oscurecimiento de la orina al entrar en contacto con el aire. Las pruebas químicas cualitativas que forman parte del llamado “tamiz metabólico” fueron positivas en ambos pacientes y el diagnóstico se confirmó mediante la identificación y cuantificación del ácido homogentísico por medio de cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (CGEM). Las pruebas metabólicas de tamiz para detectar esta enfermedad son sencillas y accesibles. La confirmación del diagnóstico requiere la intervención de laboratorios especializados en bioquímica genética que cuenten con la metodología adecuada Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism, inherited as an autosomal recessive disease. lt is the result of a constitutional lack of th e enzyme homogentisic acid oxidase. We describe two patients, a 2 year 9 months old boy and a 45 days old girl, with darkening of urine as the only symptom. Chemical tests were positive in both patients, and the diagnosis was confirmed by the identification of homogentisic acid by gas chromatography-mass spectrometry. We emphasize the fact that the initial chemica l tests are easy and access ible to any laboratory. The final diagnosis requires confirmation in specialized laboratories.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Colaborador(es) u otros Autores:	Ibarra González Isabel Hernández Serrano Maricela Bonilla Delgado Jaime Pérez Andrade Martha E Velázquez Arellano Antonio
Fecha de publicación :	2003
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 24(1):4-9
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2032
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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