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Título :	Reflexiones sobre la fenilcetonuria. Medio siglo después del inicio del tratamiento exitoso Reflections on pheylketonuria. Half a century after the iniciation of its successful treatment
Creador:	Vela Amieva, Marcela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Fenilcetonurias - Historia Fenilcetonurias - Diagnóstico Fenilcetonurias - Terapia Fenilcetonurias - Enzimología Errores Innatos Del Metabolismo - Dietoterapia Tamizaje Neonatal - Métodos Phenylketonurias - History Phenylketonurias - Diagnosis Phenylketonurias - Therapy Phenylketonurias - Enzymology Metabolism Inborn Errors - Diet Therapy Neonatal Screening - Methods
Descripción :	Este año 2003, se cumple medio siglo de la brillante publicación de Horst Bickel (1918-200) en Lancet, quien describió por primera vez el tratamiento nutricional de la fenilcetonuria (FCU) (Bickel y cols., 1953). Esta contribución representa un hito en la prevención de la discapacidad intelectual de los niños con este problema y debe ser conocida por todos los pediatras. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Folling en Noruega en 1934 y su tiempo representó la primera explicación bioquímica del retraso mental (Folling, 1934). La FCU es un error innato del metabolismo (EIM) que pertenece a un grupo heterogéneo de enfermedades denomidas hiperfenilalaninemias, que pueden deberse a distintas deficiencias enzimáticas y de cofactores (Scriver y cols., 2001) y cuya resultante bioquímica es la elevación del aminoácido fenilalanina (FEN) . La consecuencia clínica más grave de estos trastornos es el retraso mental.
Editorial :	Instituto Nacional de Pediatría
Fecha de publicación :	2003
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Acta Pediátrica de México 24(6):373-4
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2036
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	APM

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