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Título : Association of interactions among the IRF6 gene, the 8q24 region, and maternal folic acid intake with non-syndromic cleft lip/palate in Mexican Mestizos
Creador: Velázquez Aragón, J.A.
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Estudios de Casos y Controles
Cromosomas Humanos Par 8 - genética
Labio Leporino - genética
Labio Leporino - metabolismo
Fisura del Paladar - genética
Fisura del Paladar - metabolismo
femenino
Ácido Fólico - administración & dosificación
Variación Genética
Humanos
Lactante
Factores Reguladores del Interferón - genética
Masculino
México
Embarazo
Case-Control Studies
Chromosomes, Human, Pair 8 - genetics
Cleft Lip - genetics
Cleft Lip - metabolism
Cleft Palate - genetics
Cleft Palate - metabolism
Female
Folic Acid - administration & dosage
Genetic Variation
Humans
Infant
Interferon Regulatory Factors - genetics
Male
Mexico
Pregnancy
Cromosomas humanos par 8
Labio paladar hendido
Human chromosomes par 8
Cleft palate lip
Descripción : El labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido es un defecto congénito craneofacial común que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 nacidos vivos en todo el mundo. Entre los genes asociados con esta condición se encuentran IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1, aunque sólo se ha informado de la asociación de IRF6 [Dixon et al., 2011]. Recientemente, se informó de una fuerte asociación genética de una región de 640 kb de 8q24 a NS CL - P [Birnbaum et al., 2009]. Hasta la fecha, ha habido poca información sobre los factores ambientales y genéticos asociados con NS CL - P en poblaciones mestizas mexicanas. Por consiguiente, se realizó un estudio de casos y controles que analizó la asociación de 17 variantes de cinco genes candidatos (IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1) y la región cromosómica 8q24, con NS CL - P, utilizando ambos análisis de asociación simple y haplotipo . También se analizaron los efectos de las interacciones entre todas las variantes genéticas y la ingesta materna de ácido fólico en el riesgo de NS CL - P.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL - P) is a common craniofacial birth defect, affecting approximately 1 of 1,000 live births worldwide. Among the genes associated with this condition are IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3, and PVRL1, although only the association of IRF6 has been consistently reported [Dixon et al., 2011]. Recently, a strong genetic association was reported of a 640-kb region of 8q24 to NS CL - P [Birnbaum et al., 2009]. To date, there has been little information about the environmental and genetic factors associated with NS CL - P in Mexican Mestizo populations. Accordingly, we performed a case control study analyzing the association of 17 variants of five candidate genes (IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3, and PVRL1) and the chromosome 8q24 region, with NS CL - P, using both single variant and haplotype association analyses. We also analyzed the effects of interactions among all genetic variants and maternal folic acid intake on the risk of NS CL - P.
Colaborador(es) u otros Autores: Alcántara-Ortigoza MA
Estandia-Ortega B
Reyna-Fabián ME
Cruz-Fuentes C
Villagómez S
González-del Angel A
Fecha de publicación : 2012
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1002 - ajmg.a.35641
Fuente: American Journal of Medical Genetics, Part A 158 A(12):3207 - 3210
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2048
Idioma: eng
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