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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2158| Título : | Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos Characterization of inborn errors of intermediary metabolism in mexican patients |
| Creador: | Ibarra González, Isabel |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Errores Innatos del Metabolismo - genética - Recién nacido - México Errores Innatos del Metabolismo - diagnóstico - Recién nacido - México Errores Innatos del Metabolismo - epidemiología - Recién nacido - México Estudios Retrospectivos Hospitales Pediátricos - Recién nacido - México Tamizaje Neonatal - métodos - Recién nacido - México Metabolism, Inborn Errors - genetics - Infant, Newborn - Mexico Metabolism, Inborn Errors - diagnosis - Infant, Newborn - Mexico Metabolism, Inborn Errors - epidemiology - Infant, Newborn - Mexico Retrospective Studies Hospitals, Pediatric - Infant, Newborn - Mexico Neonatal Screening - methods - Infant, Newborn - Mexico "Errores innatos del metabolismo Acidurias orgánicas Aminoacidopatías Defectos de oxidación de ácidos grasos Diagnóstico selectivo Tamiz selectivo" Errores innatos del metabolismo Acidurias orgánicas Aminoacidopatías Defectos de oxidación de ácidos grasos Diagnóstico selectivo Tamiz selectivo |
| Descripción : | "Introducción: Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son enfermedades gené-
ticas heterogéneas que causan importante morbimortalidad y representan un reto diagnóstico.
El objetivo de este trabajo es describir el número, el tipo y las características clínicas de los
pacientes con EIMi en un hospital pediátrico de alta especialidad.
Material y métodos: Estudio retrospectivo de 204 expedientes de pacientes diagnosticados con
EIMi por sospecha clínica, de enero del 2000 a diciembre del 2012, analizados antes y después
de la implementación de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) como herramienta de
tamiz selectivo.
Resultados: En los 204 casos analizados, se encontraron 25 diferentes tipos de EIMi: 102 con
acidurias orgánicas y 100 con aminoacidopatías y 2 con defectos de la beta oxidación. La introducción
de la MS/MS incrementó el número de casos detectados en 50%. Los pacientes fueron
enviados por 13 diferentes servicios médicos, siendo los pediatras los que remitieron más casos.
El intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 18 meses.
Conclusión: En los ninos ˜ enfermos mexicanos estudiados se encontró una gran variedad de
EIMi, destacando los defectos del propionato y la enfermedad de orina de jarabe de arce.
En esta población analizada, el diagnóstico de la enfermedad metabólica se realizó en forma
muy tardía. Estos resultados pueden servir como evidencia para incorporar los EIMi al tamiz
neonatal ampliado, o en su defecto para que se realice el diagnóstico selectivo en todos los
ninos ˜ hospitalizados con datos clínicos indicativos.
© 2013 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos
reservados.
" Introduction Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of heterogeneous genetic diseases that are diagnostically challenging and cause significant morbidity and mortality. The aim of this study is to perform a descriptive analysis of the number, type, and clinical features, in a series of cases with IEiM identified through selective diagnosis in a highly specialized pediatric hospital. Materials and methods A retrospective study was performed from January of 2000 to December of 2012 by analyzing the files of 204 patients with an IEiM, by selective screening, before and after the implementation of tandem mass spectrometry (MS/MS). Results A total of 25 different types of IEiM were found in the 204 files; 102 organic acidurias, 100 aminoacidopathies, and 2 fatty acid oxidation disorders. The introduction of MS/MS increased the number of cases detected by 50%. Patients were referred from 13 different specialists, with pediatricians being the most active. The average interval between onset of symptoms and diagnosis was 18 months. Conclusion Among the sick Mexican children studied, a wide variety of IEiM was found, propionate defects and maple syrup urine disease being noteworthy. The diagnosis of metabolic disease was delayed in the population studied. These results present evidence to perhaps incorporate IEiM into an expanded newborn screening, or else to perform selective diagnosis in all hospitalized children with suggestive clinical data. © 2013 Asociación Española de PediatrÃa. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Fernández-Lainez C. Belmont-Martínez L. Guillén-López S. Monroy-Santoyo S. Vela-Amieva M. |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1016/j.anpedi.2013.09.003 |
| Fuente: | Anales de Pediatria 80(5):310 - 316 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2158 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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