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Título : Síndromes de inestabilidad cromosómica asociados con inmunodeficiencia: Aspectos citogenéticos de importancia en el diagnóstico
Chromosomal instability syndromes associated with immunodeficiency: Cytogenetic aspects of importance in diagnosis
Creador: Navarrete MMP
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Inestabilidad Cromosómica - genética
Inestabilidad Cromosómica - inmunología
Ataxia Telangiectasia - genética
Ataxia Telangiectasia - inmunología
Ataxia Telangiectasia - etiología
Ataxia Telangiectasia - diagnóstico
Ciclo Celular - genética
Ciclo Celular - inmunología
Reparación del ADN - genética
Reparación del ADN - inmunología
Citogenética
Síndrome de Nijmegen - genética
Síndrome de Nijmegen - inmunología
Síndrome de Nijmegen - etiología
Síndrome de Nijmegen - diagnóstico
Síndrome de Bloom - genética
Síndrome de Bloom - inmunología
Síndrome de Bloom - etiología
Síndrome de Bloom - diagnóstico
Chromosomal Instability - genetics
Chromosomal Instability - immunology
Ataxia Telangiectasia - genetics
Ataxia Telangiectasia - immunology
Ataxia Telangiectasia - etiology
Ataxia Telangiectasia - diagnosis
Cell Cycle - genética
Cell Cycle - immunology
DNA Repair - genetics
DNA Repair - immunology
Cytogenetics
Nijmegen Breakage Syndrome - genetics
Nijmegen Breakage Syndrome - immunology
Nijmegen Breakage Syndrome - etiology
Nijmegen Breakage Syndrome - diagnosis
Bloom Syndrome - genetics
Bloom Syndrome - immunology
Bloom Syndrome - etiology
Bloom Syndrome - diagnosis
Diagnóstico citogenético
Síndromes de inestabilidad cromosómica
Cytogenetic diagnosis
Chromosomal instability syndromes
Descripción : Los síndromes de inestabilidad cromosómica son causados por fallas en la reparación del ADN y en la respuesta ante daño. Estas enfermedades pertenecen al grupo de inmunodefi ciencias primarias asociadas a síndromes bien defi nidos, debido a que presentan alteraciones en el sistema inmunitario. Adicionalmente muestran alteraciones en la estructura y comportamiento de los cromosomas, por lo que su identifi cación requiere métodos citogenéticos. El diagnóstico de estos desórdenes representa un reto ya que involucra la participación de especialistas tanto en Inmunología como en Genética. En este trabajo se hace una revisión de los síndromes: Ataxia Telangiectasia, Nijmegen, Bloom e ICF, enfatizando en los aspectos citogenéticos, a fi n de ofrecer información sobre las bases del diagnóstico de estas enfermedades
Chromosomal instability syndromes are caused by alterations in DNA repair and damage response. These diseases belong to the group of well-defi ned syndrome associated primary immunodefi ciencies because they have immune system failure. Additionally, they present abnormalities in the chromosome structure and behavior, which have to be evidenced by cytogenetic methods. The diagnosis of these disorders is a challenge, since it involves the participation of specialists in Immunology and Genetics. In this paper Ataxia Telangiectasia, Nijmegen, Bloom and ICF Syndromes are reviewed, focusing on the cytogenetic basis of the diagnosis.
Colaborador(es) u otros Autores: Pérez VP
Cruz AR
Fecha de publicación : 2012
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Alerg Asma Inmunol Pediatr 21(1):13-22
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2173
Idioma: eng
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