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Título : Cistinosis
Creador: Carbajal Rodríguez,  Luis
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Cistinosis
Síndrome de Fanconi
Fallo Renal Crónico
Raquitismo
Cystinosis
Fanconi Syndrome
Kidney Failure, Chronic
Rickets
Cistinosis
síndrome de Fanconi
falla renal
raquitismo.
Cystinosis
Fanconi syndrome
renal failure
rickets.
Descripción : La cistinosis es un error innato del metabolismo de carácter autosómico recesivo de frecuencia baja (1:200 000-326440), que provoca daño renal irreversible. Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja y raquitismo hipofosfatémico que se diagnosticó como síndrome de Fanconi. Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis. Se le dio tratamiento con cisteamina, medicamento que favorece el metabolismo adecuado de la cistina y evita el almacenamiento anormal, el cual se consiguió en Estados Unidos de Norteamérica y presentó disminución franca de los depósitos de cistina en la córnea. Conclusión: Se presenta el caso por lo representativo del cuadro y por la asociación de cistinosis en 11 pacientes con síndrome de Fanconi.
Colaborador(es) u otros Autores: Belmont Martínez Leticia
Vela Amieva Marcela
Rodríguez Herrera Raymundo
Reynés Manzur José Nicolás
Barrios Fuentes Rosalba
Zarco Román Jorge
Flores Díaz José Luis
Fecha de publicación : 2002
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Boletin Medico Del Hospital Infantil de Mexico 59(4):240-245
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2174
Idioma: spa
Aparece en las colecciones: Artículos

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