1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Artículos

Título :	Clinical Features, Non-Infectious Manifestations and Survival Analysis of 161 Children with Primary Immunodeficiency in Mexico: A Single Center Experience Over two Decades
Creador:	Lugo Reyes, Saul Oswaldo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedades Autoinmunes - diagnóstico Enfermedades Autoinmunes - epidemiología Enfermedades Autoinmunes -mortalidad Niño Consanguinidad Femenino Humanos Hipersensibilidad - diagnóstico Hipersensibilidad - epidemiología Hipersensibilidad - mortalidad Síndromes de Inmunodeficiencia - diagnóstico Síndromes de Deficiencia Inmunológica - epidemiología Síndromes de Deficiencia Inmunológica - mortalidad Infección - diagnóstico Infección - epidemiología Infección - mortalidad Masculino México Neoplasias - diagnóstico Neoplasias - epidemiología Neoplasias - mortalidad Fenótipo Prevalencia Análisis de supervivencia Autoimmune Diseases - diagnosis Autoimmune Diseases - epidemiology Autoimmune Diseases - mortality Child Consanguinity Female Humans Hypersensitivity - diagnosis Hypersensitivity - epidemiology Hypersensitivity - mortality Immunologic Deficiency Syndromes - diagnosis Immunologic Deficiency Syndromes - epidemiology Immunologic Deficiency Syndromes - mortality Infection - diagnosis Infection - epidemiology Infection - mortality Male Mexico Neoplasms - diagnosis Neoplasms - epidemiology Neoplasms - mortality Phenotype Prevalence Survival Analysis Alergia Autoinmunidad cáncer Retraso de diagnóstico infección inflamación México predominio Inmunodeficiencias primarias supervivencia tratamiento Allergy Autoimmunity cancer diagnostic delay infection inflammation mexico prevalence primary immunodeficiencies survival treatment
Descripción :	El signo distintivo de las inmunodeficiencias primarias (PID) es la infección inusual, aunque otras manifestaciones inmunológicas no infecciosas como la autoinmunidad, la alergia y el cáncer están a menudo presentes. La mayoría de los informes publicados se centran en una enfermedad o grupos de defectos, por lo que es difícil encontrar una prevalencia mundial de manifestaciones no infecciosas de PID. Nuestro objetivo fue describir las características clínicas de nuestros pacientes pediátricos con PID, así como la frecuencia y evolución de la alergia, el cáncer y la autoinmunidad. MÉTODOS: Revisamos todos los pronósticos disponibles de pacientes que fueron seguidos por PID de 1991 a la primavera de 2012 en el Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, para describir sus características demográficas, clínicas y de laboratorio. Sus diagnósticos fueron establecidos por inmunólogos pediátricos de acuerdo con los criterios de ESID, incluyendo el análisis inmunológico de rutina y los ensayos de diagnóstico especializados. Se dividieron los pacientes por década de diagnóstico para analizar sus curvas de supervivencia. RESULTADOS: Había 168 cartas disponibles, de las cuales se excluyeron un duplicado y seis diagnósticos equívocos. Se estudiaron los pronósticos de 161 pacientes PID (68% varones, 86% vivos), principalmente del centro del país, con antecedentes familiares positivos en el 27% y consanguinidad conocida en el 11%. El 80% de los pacientes fueron diagnosticados durante la última década. La mediana de edad actual fue de 124 meses; Edad mediana al inicio de las infecciones, 12 meses; Edad mediana al diagnóstico, 52 meses; Edad mediana al fallecimiento, 67,5 meses. La infección severa y el sangrado fueron la causa de 22 muertes. Ochenta y seis por ciento de todos los pacientes tenían al menos una infección, mientras que las manifestaciones no infecciosas tuvieron una prevalencia global de 36%, a saber: autoinmunidad 19%, alergias 17% y cáncer 2,4%. Las curvas de supervivencia no fueron significativamente diferentes cuando se compararon por década de diagnóstico. CONCLUSIONES: En comparación con otros informes del registro, encontramos una menor prevalencia de defectos de anticuerpos, y de la alergia asociada y el cáncer. Sólo pudimos localizar dos deficiencias aisladas de IgA y cuatro casos de cáncer entre nuestros pacientes con PID. Aunque los defectos de anticuerpos son el grupo más prevalente (30%), la distribución que encontramos es similar a la reportada en Irán, Kuwait, Egipto y Taiwán, con una participación cercana de 27% para los defectos de fagocitos y un 26% -definidos ". Cabe destacar que las complicaciones autoinmunes e inflamatorias son altas entre nuestros pacientes con enfermedad granulomatosa crónica, como se ha informado tanto en Estados Unidos como en Japón, pero no en Europa. Purpose: The hallmark of Primary immunodeficiencies (PID) is unusual infection, although other immunological non-infectious manifestations such as autoimmunity, allergy and cancer are often present. Most published reports focus on one disease or defect groups, so that a global prevalence of non-infectious manifestations of PID is hard to find. We aimed to describe the clinical features of our pediatric patients with PID, as well as the frequency and evolution of allergy, cancer and autoimmunity. Methods: We reviewed all the available charts of patients being followed for PID from 1991 to the spring of 2012 at the National Institute of Pediatrics, Mexico City, to describe their demographic, clinical and laboratory features. Their diagnoses were established by pediatric immunologists in accordance to ESID criteria, including routine immunological workup and specialized diagnostic assays. We divided patients by decade of diagnosis to analyze their survival curves. Results: There were 168 charts available, from which we excluded one duplicate and six equivocal diagnoses. We studied the charts of 161 PID patients (68 % male, 86 % alive), mostly from the center of the country, with a positive family history in 27 % and known consanguinity in 11 %. Eighty percent of the patients were diagnosed during the last decade. Current median age was 124 months; median age at onset of infections, 12 months; median age at diagnosis, 52 months; median age at death, 67.5 months. Severe infection and bleeding were the cause of 22 deaths. Eighty-six percent of all patients had at least one infection, while non-infectious manifestations had a global prevalence of 36 %, namely: autoimmunity 19 %, allergies 17 %, and cancer 2.4 %. Survival curves were not significantly different when compared by decade of diagnosis. Conclusions: Compared to other registry reports, we found a lower prevalence of antibody defects, and of associated allergy and cancer. We could only locate two isolated IgA deficiencies and four cases of cancer among our PID patients. Although antibody defects are the most prevalent group (30 %), the distribution we found is similar to that reported in Iran, Kuwait, Egypt and Taiwan, with a close 27 % share for phagocyte defects, and 26 % for the formerly called “well-defined†syndromes. Of note, autoimmune and inflammatory complications are high among our patients with chronic granulomatous disease, as has been reported in both the United States and Japan, but not in Europe. © 2015, Springer Science+Business Media New York.
Colaborador(es) u otros Autores:	Ramirez-Vazquez Guadalupe, Cruz Hernández Alonso, Medina-Torres Edgar A, Ramirez-Lopez Ana Belen, España-Cabrera Corín, Hernandez-Lopez Citlali A, Yamazaki-Nakashimada Marco A., Espinosa-Rosales Francisco J, Espinosa-Padilla Sara E., Murata Chiharu
Fecha de publicación :	2016
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1007/s10875-015-0226-5
Fuente:	Journal of Clinical Immunology 36(1):56 - 65
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2185
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.