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Título : A patient with trisomy 13 mosaicism with an unusual skin pigmentary pattern and prolonged survival
Creador: González del Angel, Ariadna
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Niño
Trastornos de los Cromosomas - diagnóstico
Cromosomas Humanos Par 13
Femenino
Humanos
Fenotipo
Trisomía - diagnóstico
Child
Chromosome Disorders - diagnosis
Chromosomes, Human, Pair 13
Female
Humans
Phenotype
Trisomy - diagnosis
Cromosoma 13
Trastornos de los Cromosomas
Trisomy 13 syndrome
Chromosome Abnormality Disorders
Descripción : Trisomy 13, or Patau syndrome, is a chromosomal disorder that can occur in complete, partial, or mosaic forms. Mosaicism is observed in 6% of individuals with trisomy 13 and, in contrast to the complete form, has wide phenotypic variability, longer survival, and in some patients an unusual skin pigmentary pattern similar to phylloid hypomelanosis. We describe here a 12-year-old girl with trisomy 13 mosaicism (mos 47,XX,+13[9]/46,XX[16]) who had three major malformations, an unusual skin pigmentary pattern, and prolonged survival. © 2014 Wiley Periodicals, Inc.
Colaborador(es) u otros Autores: Estandia-Ortega B.
Gaviño-Vergara A.
Sáez-De-Ocariz M.
De La Luz Velasco-Hernéndez M.
Salas-Labadía C.
Fecha de publicación : 2014
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1111/pde.12339
Fuente: Pediatric Dermatology 31(5):580 - 583
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2187
Idioma: eng
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