Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2229
Título : CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosis
Creador: Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Cistinosis - diagnóstico
Cistinosis - genética
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal - genética
Lámpara de Hendidura
Genotipo
Síndrome de Fanconi - genética
Distrofias Hereditarias de la Córnea - genética
México
America Latina
Niño
Cystinosis - diagnosis
Cystinosis - - genetics
Lysosomal Storage Diseases - genetics
Slit Lamp
Genotype
Fanconi Syndrome - genetics
Corneal Dystrophies, Hereditary - genetics
Mexico
Latin America
child
Gen CTNS
Cistinosis infantil de nephropathic
cristales de cistina corneal
enfermedades por almacenamiento lisosomal
diagnóstico molecular
CTNS gene
Infantile nephropathic cystinosis
corneal cystine crystals
lysosomal storage diseases
molecular diagnosis
Descripción : Clásico nephropathic Cistinosis (CNC) es una autosómica recesiva y poco frecuente innata enfermedad metabólica que se debe sospechar en todos los niños que muestran falta de prosperar y síndrome renal de Fanconi (RFS). Examen con lámpara de hendidura revela depósitos córneos patognomónicos de cristales de cistina en prácticamente todos los individuos afectados después de 12-16 meses de edad. Una diagnosis del CNC es difícil de confirmar en los niños que viven en México y la mayoría de los países de América Latina, porque los niveles de cistina pueden medirse sólo en algunos lugares. Divulgamos los resultados del genotipo de cystinosin en 15 pacientes de América Latina con alta sospecha clínica de CNC principalmente a RFS (n = 13), aunque cinco de ellos carecía de evaluación oftalmológica adecuada, a pesar de ser más de 1 año de edad. El análisis molecular confirmó la diagnosis de la CNC en seis (40%) de los 15 pacientes, cinco de ellas con cristales RFS y cistina. Los nueve restantes (60%) pacientes tenían un genotipo normal. El predominio de un genotipo normal cystinosin en ocho de los 13 pacientes con RFS (61.50%) refuerza la necesidad de realizar exámenes de lámpara de hendidura en todos los pacientes con RFS más de 1 año de edad, antes de medir la cistina o realizar estudio molecular cystinosin, ambos métodos no disponibles en toda América Latina.
Classic nephropathic cystinosis (CNC) is an autosomal recessive and infrequent inborn metabolic disease that should be suspected in all children who show failure to thrive and renal Fanconi syndrome (RFS). Slit-lamp examination reveals pathognomonic corneal deposits of cystine crystals in virtually all affected individuals after 12-16 mo of age. A diagnosis of CNC is difficult to confirm in children living in Mexico and most Latin American countries, because cystine levels can be measured only at a few locations. We report the cystinosin genotype findings in 15 Latin American patients with a high clinical suspicion of CNC mainly due to RFS (n =13), although five of them lacked proper ophthalmologic assessment, despite being more than 1-year-old. Molecular analysis confirmed diagnosis of CNC in six (40%) of the 15 patients, five of them with RFS and cystine crystals. The remaining nine (60%) patients had a normal genotype. The predominance of a normal cystinosin genotype in eight of 13 patients with RFS (61.50%) reinforces the need to perform slit-lamp examinations in all patients with RFS over 1 yr of age, prior to measuring cystine or performing molecular cystinosin study, both methods not readily available throughout Latin America. © 2013 - IOS Press and the authors.
Colaborador(es) u otros Autores: Martinez-Bernal Astrid B
Belmont-Martinez Leticia
Vela-Amieva Marcela
Gonzalez-Del Angel Ariadna
Fecha de publicación : 2013
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.3233/PGE-13060
Fuente: Journal of Pediatric Genetics 2(3):129 - 132
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2229
Idioma: eng
Aparece en las colecciones: Artículos

Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.