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Título : Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: De lo clínico a lo bioquímico
Deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase: From the clinical to the biochemical
Creador: Saúl Gómez Manzo
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Favismo - diagnóstico
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa - diagnóstico
Vicia faba- efectos adversos
Favism - diagnosis
Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency - diagnosis
Vicia faba - adverse effects
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Errores innatos del metabolismo
Anemia hemolítica hereditaria
Diagnóstico molecular
Glucose-6-phosphate dehydrogenase
Inborn errors of metabolism
Hereditary hemolytic anemia
Molecular diagnosis
Descripción : La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más frecuente, con una prevalencia global del 4,9% y con alrededor de 330 a 400 millones de personas afectadas en el mundo. La G6PD desempeña un papel fundamental en el equilibrio redox intracelular, especialmente en los eritrocitos; en condiciones de estrés oxidativo inducido (por ejemplo, por exposición a agentes externos como fármacos, alimentos o infecciones), los hematíes portadores de la variante enzimática y con deficiencia de la actividad enzimática, sufren daños irreversibles que condicionan su destrucción acelerada. La hemólisis explica el espectro de manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que incluyen ictericia neonatal, episodios de hemólisis aguda inducida por agentes externos o anemia hemolítica crónica. El presente trabajo hace una reseña de los aspectos epidemiológicos y clínicos de esta enfermedad y revisa los aspectos fisiopatológicos a nivel bioquímico-molecular, con particular énfasis en la caracterización genética, estructural y funcional de las variantes asociadas a la deficiencia de G6PD.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent enzymopathy in humans with a global prevalence of 4.9 % and around 330 to 400 million patients affected worldwide. G6PD plays a fundamental role in the intracellular redox equilibrium, especially in red blood cells (RBC). Under oxidative stress (induced by exposure to external agents like drugs, infections or diet) RBC carrying the deficient variant suffer irreversible damage resulting in their accelerated destruction. This hemolysis explains the clinical manifestations of the disease that include neonatal jaundice, induced acute hemolysis or chronic hemolytic anemia. This work summarizes the epidemiologic and clinical features of G6PD deficiency, and reviews the molecular pathophysiology of this disease with special emphasis on the genetical, structural and functional characterization of variants causing this pathology.
Colaborador(es) u otros Autores: López-Velázquez Gabriel
García-Torres Itzhel
Hernández-Alcantara Gloria
Méndez-Cruz Sara Teresa
Marcial-Quino Jaime
Castillo-Villanueva Adriana
Enríquez-Flores Sergio
De la Mora Ignacio
Torres-Arroyo Angélica
Reyes-Vivas Horacio
Oria-Hernández Jesús
Fecha de publicación : 2014
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Acta Bioquim Clin L 48(4):42705
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2253
Idioma: eng
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