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Título : Deletion of exon 1 of the SLC16A2 gene: a common occurrence in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome
Creador: García de Teresa Benilde
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Preescolar
Biología Computacional
Exones
Femenino
Eliminación de Gen
Humanos
Hipotiroidismo - complicaciones
Hipotiroidismo - genética
Masculino
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X - genética
Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos - genética
Hipotonía Muscular - genética
Atrofia Muscular - genética
Fenótipo
Tiroxina - sangre
Triyodotironina - sangre
Child, Preschool
Computational Biology
Exons
Female
Gene Deletion
Humans
Hypothyroidism - complications
Hypothyroidism - genetics
Male
Mental Retardation, X-Linked - genetics
Monocarboxylic Acid Transporters - genetics
Muscle Hypotonia - genetics
Muscular Atrophy - genetics
Phenotype
Thyroxine - blood
Triiodothyronine - blood
Retraso Mental Ligado al X
Monocarboxílicos
Proteínas de Transporte de Ácidos Monocarboxílicos
Triyodotironina
Mental Retardation, X-Linked
Monocarboxylic Acid Transporters
Triiodothyronine
Descripción : El síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS, por sus siglas en inglés) es un tipo de retraso mental ligado al cromosoma X que resulta del acceso de las hormonas tiroideas a las neuronas. Se han descrito deleciones no recurrentes agrupadas de SLC16A2 exón 1 en tres pacientes con AHDS. Presentamos un cuarto paciente con dicha deleción y discutimos posibles mecanismos que conducen a estos reordenamientos. PRESENTACIÓN DEL CASO: Un hombre de tres años y medio de edad con fenotipo clínico y bioquímico AHDS y un historial de cribado neonatal normal para el hipotiroidismo se sometió a SLC16A2 análisis molecular. Inesperadamente, mostró signos esqueléticos de hipotiroidismo. MÉTODOS Y RESULTADOS: Los exones del gen SLC16A2 (MCT8) y las secuencias que rodean al exón 1 se amplificaron usando PCR. El paciente tenía una deleción de 36 kb que afecta al exón 1 de SLC16A2. La unión de deleción se sometió a análisis bioinformáticos, junto con otras dos uniones de deleción del exón 1, identificando posibles características de secuencia y mecanismos responsables de tales reordenamientos genómicos. DISCUSIÓN / CONCLUSIÓN: Este paciente tenía un fenotipo clásico de AHDS con una fontanela anterior inesperadamente grande y una edad y dentición de hueso retrasadas. Los análisis bioinformáticos sugirieron que las deleciones del exón 1 en pacientes con AHDS son causadas por mecanismos de unión final replicativos basados ​​en la microhomología y no homólogos. La susceptibilidad de reordenamiento puede ser debida al tamaño del intrón 1 y al porcentaje de secuencias repetidas
Background: Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is an X-linked type of mental retardation resulting from hindered thyroid hormone access to neurons. Clustered nonrecurrent deletions of SLC16A2 exon 1 have been described in three patients with AHDS. We report a fourth patient with such a deletion and discuss possible mechanisms leading to these rearrangements. Case Presentation: A three-and-a-half-year-old male with clinical and biochemical AHDS phenotype and a history of normal neonatal screening for hypothyroidism underwent SLC16A2 molecular analysis. Unexpectedly, he showed skeletal signs of hypothyroidism. Methods and Results: The exons of the SLC16A2 (MCT8) gene and the sequences surrounding exon 1 were amplified using PCR. The patient had a 36-kb deletion affecting exon 1 of SLC16A2. The deletion junction was subjected to bioinformatic analyses, along with two other reported exon 1 deletion junctions, identifying possible sequence features and mechanisms responsible for such genomic rearrangements. Discussion/Conclusion: This patient had a classic AHDS phenotype with an unexpectedly large anterior fontanel and delayed bone age and dentition. Bioinformatic analyses suggested that exon 1 deletions in patients with AHDS are caused by microhomology-mediated replicative-based and nonhomologous end-joining mechanisms. Rearrangement susceptibility may be due to the size of intron 1 and the percentage of repeat sequences. © Mary Ann Liebert, Inc. 2015.
Colaborador(es) u otros Autores: González-Del Angel Ariadna
Reyna-Fabián Miriam Erandi
Ruiz-Reyes María de la Luz
Calzada-León Raúl
Pérez-Enríquez Bernardo
Alcántara-Ortigoza Miguel Angel
Fecha de publicación : 2015
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1089/thy.2014.0284
Fuente: Thyroid 25(3):361 - 367
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2256
Idioma: eng
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