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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2392| Título : | Elevada mortalidad y discapacidad en niños mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA) |
| Creador: | Ibarra González, Isabel |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce - complicaciones - recién nacido - México Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce - mortalidad - recién nacido - México Trastornos Psicomotores - etiología -recién nacido - México Maple Syrup Urine Disease - complications - Infant, Newborn - Mexico Maple Syrup Urine Disease - mortality - Infant, Newborn - Mexico Psychomotor Disorders - etiology - Infant, Newborn - Mexico Jarabe de arce errores innatos del metabolismo mortalidad infantil tamiz neonatal retraso mental Maple syrup urine disease inborn errors of metabolism infantile mortality neonatal screening cognitive impairment |
| Descripción : | : La enfermedad de jarabe de arce es una enfermedad
genética que produce crisis de cetoacidosis y deterioro neurológico
progresivo que llevan a un coma fatal. El inicio del tratamiento
temprano es determinante en el pronóstico.
Objetivo: Describir las características de una cohorte de pacientes
mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(EOJA).
Material y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de casos de
EOJA de 1991 a 2006.
Resultados: Encontramos 36 pacientes (16 niñas y 20 niños). Tres
fueron inicialmente detectados mediante tamiz neonatal, uno de
ellos realizado en México y los otros dos en el extranjero. Estos
últimos recibieron tratamiento oportuno y exhiben desarrollo
psicomotor normal. El caso detectado en México no recibió
tratamiento adecuado y falleció. Los otros 33 pacientes se
diagnosticaron entre los 2 y los 73 meses de edad mediante tamiz
metabólico (postsintomático) ante la sospecha clínica. Todos los
pacientes sintomáticos presentaron resultado positivo a la prueba
de dinitrofenilhidrazina y aminoácidos ramificados elevados. La
hipotonía, rechazo al alimento, y las crisis convulsivas fueron los
síntomas más frecuentes. En esta cohorte, la mortalidad fue del 50 %
(18/36) y el 81.2 % de los sobrevivientes (13/18) muestran actualmente
retraso psicomotor.
Discusión: Es necesario establecer en México un modelo de atención
integral para la EOJA que incluya la detección presintomática
preventiva, el tratamiento temprano, el seguimiento y asesoramiento
genético. Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic disorder that produces ketoacidosis crises and neurological complications often leading to death. The age of diagnosis and treatment determine a child´s adequate and healthy outcome. Objective: Describe the characteristics of a pediatric Mexican cohort with MSUD. Material and methods: Retrospective analysis of MSUD cases seen at our Metabolic Unit between 1991- 2006. Results: We studied 36 patients; three were initially detected through neonatal screening, one of them done in Mexico and two in the United States. The latter were given timely treatment and developed normally, both intellectually and physically. The patient detected in Mexico was not given adequate treatment and died at 3 months of age. The remaining 33 patients were diagnosed between 2-24 months using standard biochemical tests performed after symptoms became noticeable. All symptomatic patients had high levels of branched-chain amino acids. Hypotonia, refusal to eat and seizures were the most frequent symptoms. The cohort’s mortality was 50% (18/36), while 81.2% (13/18) of survivors displayed cognitive impairment. Discussion: Mexico needs a comprehensive treatment protocol for the care of MSUD patients including newborn screening, early treatment, follow-up and genetic counseling. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Cynthia Fernández-Lainez Leticia Belmont-Martínez Marcela Vela-Amieva |
| Fecha de publicación : | 2007 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Gaceta Médica de México 143(3):197-201 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2392 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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