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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2422| Título : | Expresión de WASp por citometría de fl ujo para el diagnóstico de Wiskott-Aldrich: un método sencillo y rápido actualmente disponible en México Expression of WASp by flow cytometry for the diagnosis of Wiskott-Aldrich: a simple and fast method Currently available in Mexico |
| Creador: | Cano de la Vega, RA |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome de Wiskott-Aldrich Cromosomas Humanos X Familia de Proteínas del Síndrome de Wiskott-Aldrich Wiskott-Aldrich Syndrome Chromosomes, Human, X Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Family Wiskott-Aldrich citometría diagnóstico trasplante inmunodeficiencia primaria Wiskott-Aldrich cytometry diagnosis transplant primary immunodeficiency |
| Descripción : | El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia primaria bastante compleja ligada al cromosoma X. Debida a la mutación en el gen que codifica para la proteína WAS (WASp), que se expresa en células hematopoyéticas, participa en la formación del citoesqueleto de las células y, por lo tanto, en la movilidad celular, la interacción célula-célula, la regulación inmune, la señalización celular y la citotoxicidad. El WAS clásico consiste en la tríada: trombocitopenia con plaquetas pequeñas, infecciones recurrentes y eczema. El tratamiento está basado en un programa de nutrición adecuado, terapias antimicrobianas y gammaglobulina sustitutiva; el pronóstico del trasplante, única cura conocida, depende de que éste se realice en etapas tempranas de la vida, preferentemente en los primeros meses, lo que convierte al diagnóstico temprano en algo sumamente decisivo. El diagnóstico puede ser muy difícil, debido a los fenotipos clínicos atípicos y a la imposibilidad de realizar análisis de mutación del gen a todos los probables casos. Por ello, la expresión WASp por citometría de fl ujo es un método sencillo, rápido y aplicable para detectar la enfermedad, mismo que está actualmente disponible en la Unidad de Investigación de Inmunodefi ciencias del Instituto Nacional de Pediatría The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a fairly complex X-linked primary immunodefi ciency. Due to mutation in the gene encoding the WAS protein (WASp), which is expressed in hematopoietic cells, is involved in the formation of the cytoskeleton cells and thus in cell mobility, cell-cell interaction, immune regulation, cell signaling and cytotoxicity. WAS classic consists of the triad: thrombocytopenia with small platelets, recurrent infections and eczema. The treatment is based on a program of adequate nutrition, antimicrobial therapies and replacement gammaglobulin; prognosis of transplantation, only known cure, improves if it is performed early in life preferably in the fi rst months, making early diagnosis very crucial. The diagnosis can be very diffi cult due to atypical clinical phenotypes and the inability to perform mutation analysis of the gene at all probable cases. Therefore WASp expression by fl ow cytometry is an easy, quick and applicable test to detect the disease; it is currently available in Immunodefi ciency Research Unit of the National Institute of Pediatrics. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Gómez-Tello H Espinosa-Padilla Se González-Serrano Me. |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Alergia, Asma E Iinmunologia Pediatrica 23(2):57-63 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2422 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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