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Título : Primeros casos de monosomía 1p36 en México; diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfias
First two Mexican cases of monosomy 1p36; possible diagnosis in patients with mental retardation and dysmorphism
Creador: Villarroel Camilo E
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Deleción Cromosómica
Trastornos de los Cromosomas
Cara - anomalías
Discapacidad Intelectual - genética
Fenotipo
Chromosome Deletion
Chromosome Disorders - diagnosis
Chromosomes, Human, Pair
Face - abnormalities
Intellectual Disability - genetics
Phenotype
Malformaciones congénitas
Dismorfismo facial
Prueba de fluorescencia in situ hibridación
Retraso mental
Monosomía 1p36
congenital malformations
facial dysmorphism
fluorescence in situ hybridization test
mental retardation
monosomy 1p36
Descripción : "Se calcula que la deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 ocurre en uno de cada 5.000 nacidos vivos y causa aproximadamente 1,2% de los casos de retraso mental de origen desconocido, esta alteración por lo general no puede ser detectada en el cariotipo estándar, Citogenéticas para el diagnóstico Además de las manifestaciones neurológicas, puede causar malformaciones de los órganos internos, como cardiopatías congénitas y un fenotipo facial característico Este informe describe los hallazgos clínicos y citogenéticos de los dos primeros casos diagnosticados en México, confirmados Mediante la prueba de hibridación in situ de fluorescencia, y se compara con los descritos en la literatura y se discute el probable subdiagnóstico de esta entidad, la importancia de mejorar su reconocimiento y los datos útiles para la sospecha clínica.
It is calculated that distal deletion of the short arm of chromosome 1 occurs in one out of every 5000 live births and causes approximately 1.2% of cases of mental retardation of unknown origin. This alteration usually cannot be detected in the standard karyotype, requiring molecular cytogenetic techniques for the diagnosis. In addition to the neurological manifestations, it may cause internal organs malformations, such as congenital heart disease, and a characteristic facial phenotype. This report describes the clinical and cytogenetic findings from the first two cases diagnosed in Mexico, confirmed by fluorescence in situ hybridization test, and compares them to those described in the literature. The probable subdiagnosis of this entity, the importance of improves its recognition and the useful data for the clinical suspicion are also discussed.
Colaborador(es) u otros Autores: Álvareza Rosa M
Gómez Laguna Laura
Ramos Sandra
González del Ángel Ariadna
Fecha de publicación : 2011
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria 109(3):e55 - e58
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2435
Idioma: spa
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