Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2486
Título : Homocistinuria: informe de 2 pacientes
Homocystinuria: Report of 2 patients
Creador: Carbajal Rodríguez,  Luis
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Homocistinuria
Metionina
Homocisteína
Síndrome de Marfan
Homocystinuria
Methionine
Homocysteine
Marfan Syndrome
Homocistinuria
metionina
homocisteina
síndrome de Marfan
Homocystinuria
methionine
homocysteine
Marfan's syndrome
Descripción : Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7–47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220–960 pg/mL), folatos 20–7.2 (normal 3–17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180–1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones
Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22–3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7–47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120–960 pg/mL); folates, 20–7.2 ng/mL (normal, 3–17 ng/mL). Case 2: methionine, 180–1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3–17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.
Colaborador(es) u otros Autores: Barrios-Fuentes R
Vela-Amieva M
Rodriguez-Herrera R
Zarco-Roman J
Fecha de publicación : 2006
Tipo de publicación: Artículo
Formato: PDF
Fuente: Bol Med Hosp Infant Mex 63(5):326-331
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2486
Idioma: eng
Aparece en las colecciones: Artículos

Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.