1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Manchas café con leche y genodermatosis asociadas: experiencia en el Instituto Nacional de Pediatría
Creador:	Bernabé del Río, Claudia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Dermatosis faciales - Niños
Descripción :	Antecedentes: Las manchas café con leche son comunes en los niños. En su mayoría se presentan como 1 o 2 manchas aisladas en niños por lo demás sanos, pero la presencia de manchas café con leche múltiples, asociación con dismorfismo facial, otras anormalidades cutáneas, o hallazgos inusuales en la exploración física pueden sugerir la posibilidad de un síndrome asociado. La NF1 es la genodermatosis que presenta manchas café con leche con mayor frecuencia. Sin embargo, éstas pueden observarse en otros síndromes como el síndrome de Legius, el síndrome de McCune-Aibright, la esclerosis tuberosa, y el síndrome de Noonan, entre otros. Objetivos: Conocer las principales dermatosis que se presentan con manchas café con leche en pacientes pediátricos del Instituto Nacional de Pediatría. Estimar la frecuencia de presentación de dennatosis con manchas café con leche. Detenninar la frecuencia de NF tipo 1. Detenninar la frecuencia del síndrome de Legius. Determinar la frecuencia del resto de dennatosis que presentan manchas café con leche. Describir las características clínicas de las manchas café con leche en las distintas dennatosis en las que se observan Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal en el que se incluyeron los pacientes con diagnóstico de manchas café con leche estudiados en el Instituto Nacional de Pediatría, en el servicio de Dermatología en el periodo correspondiente del1ero de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2011 , registrando la información en las hojas de recolección de datos previamente diseñadas. Análisis estadístico: En virtud de que se trata de un estudio descriptivo, se realizó únicamente estadística univariada, que comprendió medidas de resumen y de tendencia central. En el caso de variables cuantitativas con distribución nonnal se utilizó media y desviación estándar; en aquéllas que no cumplieron con distribución nonnal se utilizó mediana y máximos y mínimos. Para las variables cuantitativas se utilizaron tasas y proporciones. Resultados: Se revisaron los expedientes de 235 pacientes atendidos en el servicio de Dennatología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría, encontrándose 150 casos que cumplían con los criterios de selección. En el 74.7% de los casos las manchas estaban presentes al nacimiento. La edad al diagnóstico final en el 61% de los pacientes se hizo antes de los 60 meses. En el caso de los pacientes con probable síndrome de Legíus el diagnóstico fue más tardío. El principal diagnóstico de referencia al servicio fue como probable neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, en los diagnósticos finales el porcentaje de esta genodennatosis fue menor. En cuanto a algunas características particulares de las manchas la topografía más frecuente fue el tronco en sus caras anteriores. La distribución de las manchas fue bilateral en el 82% de los casos. La fonna de la mancha más descrita fue la oval. En el 69% de los casos los pacientes presentaban más de seis manchas café con leche. El tamaño de las manchas fue variable pero predominaron las manchas entre 0.5 y 1.5cm. El 7 4% de los pacientes presentó manifestaciones sistémicas y de éstos la mayoría entre dos a tres sistemas afectados, sobre todo sistema nervioso central y manifestaciones esqueléticas. El 15.3% de los pacientes presentó antecedentes familiares y de ellos la rama materna predominó en el 73% de los casos. Los diagnósticos finales fueron: 90 casos neurofibromatosís tipo 1, 30 de manchas café con leche aisladas, 1 O de probable síndrome de Legius, 7 de esclerosis tuberosa, 4 de mosaico pigmentario, 4 de nevos de distinta clase, 2 de síndrome de McCune Albright, 1 de hipomelanosis de lto, 1 de ataxia telangiectasia, 1 de síndrome de Bloom. Conclusiones: Las manchas café con leche representan un marcador de múltiples genodermatosis, siendo la más frecuente la neurofibromatosis tipo 1. Sin embargo, es necesario considerar que existen otras genodermatosis más raras que pueden tener a las manchas café con leche como manifestación cutánea predominante. Particularmente hicimos hincapié en reclasificar aquellos pacientes con múltiples manchas café con leche, incluso signo de Crowe, que estaban diagnosticados como NF-1 , pero que no habían desarrollado neurofibromas ni nódulos de Lisch en la primera década de la vida, como probables síndrome de Legius. Este gnupo de pacientes, que representó el 6.6% de los pacientes son candidatos a la búsqueda de la mutación de gen SPRED 1.
Colaborador(es) u otros Autores:	Sáez de Ocariz Gutiérrez María del Mar
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/249
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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