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Título :	IL-12Rβ1 deficiency: Mutation update and description of the IL12RB1 variation database
Creador:	Van De Vosse Esther
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Bases de Datos Genéticas Efecto Fundador Genes Recesivos Estudios de Asociación Genética Predisposición Genética a la Enfermedad Pruebas Genéticas Humanos Mutación Penetrancia Polimorfismo Genético Receptores de Interleucina-12 - deficiencia Receptores de Interleucina-12 - genética Receptores de Interleucina-12 - metabolismo Databases, Genetic Founder Effect Genes, Recessive Genetic Association Studies Genetic Predisposition to Disease Genetic Testing Humans Mutation Penetrance Polymorphism, Genetic Receptors, Interleukin-12 - deficiency Receptors, Interleukin-12 - genetics Receptors, Interleukin-12 - metabolism Deficiencia de IL-12Rβ1 IL12RB1 Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad por micobacterias IL-12Rβ1 deficiency IL12RB1 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
Descripción :	La deficiencia de IL-12Rβ1 es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la predisposición a las infecciones recurrentes o graves causadas por salmonella y micobacterias patógenas si no mal. IL-12Rβ1 es una cadena del receptor de la IL-12 y el receptor de la IL-23 y la deficiencia de IL-12Rβ1 así suprime la IL-12 y IL-23 señalización. La deficiencia de IL-12Rβ1 es causada por bi-alélicos mutaciones en el gen IL12RB1. Mutaciones en codones de parada prematura, como absurdo, cambio del marco y mutaciones del sitio del empalme, representan la mayor parte de la deficiencia de IL-12Rβ1 causando mutaciones (66%; 46/70). También cada otra mutación morbosa totalmente inactiva la proteína IL-12Rβ1. Además de enfermedad-causar mutaciones, variantes raras y comunes con efecto funcional desconocida se han divulgado en IL12RB1. Todas estas variantes han sido depositadas en la base de datos de variación IL12RB1 en línea (www.LOVD.nl/IL12RB1). En este artículo, se revisan la función del IL-12Rβ1 y genética molecular de la IL12RB1 humana IL-12Rβ1 deficiency is an autosomal recessive disorder characterized by predisposition to recurrent and/or severe infections caused by otherwise poorly pathogenic mycobacteria and salmonella. IL-12Rβ1 is a receptor chain of both the IL-12 and the IL-23 receptor and deficiency of IL-12Rβ1 thus abolishes both IL-12 and IL-23 signaling. IL-12Rβ1 deficiency is caused by bi-allelic mutations in the IL12RB1 gene. Mutations resulting in premature stop codons, such as nonsense, frame shift, and splice site mutations, represent the majority of IL-12Rβ1 deficiency causing mutations (66%; 46/70). Also every other morbid mutation completely inactivates the IL-12Rβ1 protein. In addition to disease-causing mutations, rare and common variations with unknown functional effect have been reported in IL12RB1. All these variants have been deposited in the online IL12RB1 variation database (www.LOVD.nl/IL12RB1). In this article, we review the function of IL-12Rβ1 and molecular genetics of human IL12RB1. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Colaborador(es) u otros Autores:	Haverkamp Margje H Ramirez-Alejo Noe Martinez-Gallo Mónica Blancas-Galicia Lizbeth Metin Ayşe Garty Ben Zion Sun-Tan Çağman Broides Arnon De Paus Roelof A Keskin Özlem Çağdaş Deniz Tezcan Ilhan Lopez-Ruzafa Encarna Aróstegui Juan I Levy Jacov Espinosa-Rosales Francisco J Sanal Özden Santos-Argumedo Leopoldo Casanova Jean-Laurent Boisson-Dupuis Stephanie Van Dissel Jaap T Bustamante Jacinta
Fecha de publicación :	2013
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1002/humu.22380
Fuente:	Human Mutation 34(10):1329 - 1339
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2503
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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