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Título :	Inmunodeficiencia común variable. un enfoque clínico
Creador:	Blancas Galicia, Lizbeth
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Inmunodeficiencia Variable Común - epidemiología Inmunodeficiencia Variable Común - diagnóstico Inmunodeficiencia Variable Común - compliaciones Inmunodeficiencia Variable Común - terapia Agammaglobulinemia - inmunología Common Variable Immunodeficiency - epidemiology Common Variable Immunodeficiency - diagnosis Common Variable Immunodeficiency - complications Common Variable Immunodeficiency - therapy Agammaglobulinemia - immunology Inmunodeficiencia común variable. Infecciones recurrentes. Hipogammaglobulinemia Common variable immunodeficiency. Recurrent infections. Hypogammaglobulinemia.
Descripción :	La inmunodeficiencia común variable es una inmunodeficiencia primaria, se caracteriza por una falla en la producción de anticuerpos asociada a múltiples fenotipos clínicos. Su incidencia se calcula que es de uno en 1:50,000 nacidos vivos. Presenta dos picos de inicio de la enfermedad, entre 1 a 5 y 16 a 20 años de edad. El defecto está localizado en la fase terminal de la maduración del linfocito B, afectando la producción de anticuerpos producidos por las células plasmáticas o el cambio de isotipo de Inmunoglobulina IgM a IgG. Sólo en 10% de los casos se ha detectado alguna mutación, el resto de los casos se han descrito como esporádicos. Dentro de las manifestaciones clínicas están las infecciones recurrentes y severas, autoinmunidad, manifestaciones gastrointestinales, síndrome linfoproliferativo y un mayor riesgo para desarrollar neoplasias. Las infecciones son más frecuentes a nivel respiratorio. La purpura trombocitopénica y la anemia hemolítica son los síndromes autoinmunes más frecuentes. El diagnóstico debe sospecharse en un paciente con susceptibilidad a infecciones respiratorias asociado a los síndromes clínicos descritos previamente, que presente disminución importante de IgG y disminución importante de al menos IgM o IgA. El diagnóstico diferencial debe hacerse con alguna inmunodeficiencia que curse con hipogammaglobulinemia. El diagnóstico molecular debe realizarse a través de descartar mutaciones en los genes de TACI, ICOS, CD19, BAFF-R, MSH5. El tratamiento oportuno de reemplazo con gammaglobulina y antibióticos evita las complicaciones respiratorias con las que pueden cursar estos pacientes. Common variable immunodeficiency (CVID) is an immunodeficiency characterized by an impaired ability to produce antibodies associated to multiple clinical phenotypes. The incidence is around 1 - 50,000 new borns. The age at diagnosis shows 2 peaks, between 1-5 and 16-20 years old. The failure is localized in partially mature B lymphocytes, affects antibody synthesis and class switch from IgM to IgG. Only in 10% of cases, a mutation has been detected, in the others, the genetic defect is unknown. The clinical manifestations are severe and recurrent infections, autoimmunity, gastrointestinal manifestations, lymphoid hyperplasia and a high risk to develop cancer. The most common clinical presentation consists in recurrent sinus-bronchial infections. Hemolytic anemia and thrombocytopenia are frequent autoimmune disorders. Diagnosis must be suspected in a patient with sinus-bronchial infections associated to the different clinical syndrome above described, also significant reduction of immunoglobulin G, reduction of immunoglobulin A or immunoglobulin M. The differential diagnosis of CVID is largely based on the exclusion of other antibody immune deficiencies. Mutation on TACI, ICOS, CD19, BAFF-R, MSH5 must be ruled out for molecular diagnosis. Immunoglobulin replacement therapy diminishes the risk of developing pulmonary complications.
Colaborador(es) u otros Autores:	Nadia Gisela Ramírez-Vargas Francisco Espinosa-Rosales
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Rev Invest Clin 62(6):557-582
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2541
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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