Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2587| Título : | Translocación crótica acrocéntrica asociada con la no disyunción del cromosoma 21. Acrocentric cryptic translocation associated with nondisjunction of chromosome 21 |
| Creador: | Ramos S |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Aneuploidia Cromosomas Humanos Par 21 - genetica Reordenamiento Génico - genetica Hibridación Fluorescente In Situ Aneuploidy Chromosomes, Human, Pair 21 - genetics Gene Rearrangement - genetics In Situ Hybridization, Fluorescence Síndrome de Down Translocaciones crípticas Cromosomas acro-céntrica no disyunción Down syndrome Cryptic translocations Acro-centric chromosomes Nondisjunction |
| Descripción : | El síndrome de Down es la aneuploidía autosómica más frecuente en los recién nacidos vivos. Recientemente se propuso que las translocaciones crípticas pericentroméricas podrían ser una causa de la no disyunción cromosómica. Describimos aquí un sujeto fenotípicamente normal con una translocación críptica que implica los brazos cortos de los cromosomas 13 o 21 y 22, que tenían un hijo con síndrome de Down. La hibridación fluorescente in situ (FISH) en los cromosomas de la metafase paterna mostró un cromosoma 22 centrómero positivo para las sondas centroméricas 13/21 y 14/22. Las mismas sondas se hibridaron en sitios diferentes y contiguos de fibras de cromatina, eliminando artefactos de hibridación cruzada. Esto confirmó la presencia de una translocación críptica que genera un cromosoma dicéntrico 22: fib ish dic (21; 22) (21 pter -> 21q10 :: 22q10 -> 22 qter) (D13 / 21Z1 +; D14 / 22Z1 +). Microsatellite STR análisis de segregación confirmó el origen paterno del cromosoma adicional 21 en el paciente con síndrome de Down. Para determinar si el padre mostró una frecuencia más alta que la normal de la no disyunción del cromosoma 21, el análisis FISH de espermatozoides se realizó utilizando una sonda específica de secuencia (21q22.13-q22.2). La frecuencia de los espermatozoides de la disomía 21 fue dos veces mayor en el portador de translocación críptica en comparación con los sujetos normales (P <0,014), lo que sugiere que el reordenamiento favoreció la no disyunción del cromosoma 21. Este es el primer informe que asocia una localización críptica neuronal de cromosomas acrocéntricos. Generando una aneuploidía, apoyando la hipótesis de que este tipo de reordenación puede contribuir a la segregación cromosómica anormal. Down syndrome is the most frequent autosome aneuploidy in live newborns. It was recently proposed that pericentromeric cryptic translocations might be a cause of chromosome nondisjunction. We describe here a phenotypically normal subject with a cryptic translocation involving the short arms of chromosomes 13 or 21 and 22, who had a son with Down syndrome. Fluorescent in situ hybridization (FISH) on paternal metaphase chromosomes showed a chromosome 22 centromere positive for both 13/21 and 14/ 22 centromeric probes. The same probes hybridized on different and contiguous sites of chromatin fibers, eliminating cross-hybridization artifacts. This confirmed the presence of a cryptic translocation generating a dicentric chromosome 22: fib ish dic(21;22)(21pter → 21q10::22q10 → 22qter)(D13/ 21Z1+;D14/22Z1+). Microsatellite STR segregation analysis confirmed the paternal origin of the additional chromosome 21 in the Down syndrome patient. To determine whether the father showed a higher-than-normal frequency of chromosome 21 nondisjunction, FISH analysis of spermatozoa was performed using a sequence specific probe (21q22.13-q22.2). The frequency of disomy 21 spermatozoa was twofold higher in the cryptic translocation carrier as compared to normal subjects (P < 0.014), suggesting that the rearrangement favored the nondisjunction of chromosome 21. This is the first report associating a pericentromeric cryptic translocation of acrocentric chromosomes with the generation of aneuploidy, supporting the hypothesis that this type of rearrangement may contribute to abnormal chromosomal segregation. © 2007 Wiley-Liss, Inc. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Alcántara MA Molina B Del Castillo V Sánchez S Frias S |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1002/ajmg.a.32000 |
| Fuente: | American Journal of Medical Genetics, Part A 146(1):97 - 102 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2587 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.