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Título :	Inhibición de la cinasa DNA-PKCs en una línea celular AF-A: evaluación citogenética Inhibition of kinase DNA-PKCs in an AF-A cell line: cytogenetic evaluation
Creador:	Rodriguez, Soto Rebeca
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Citogenética - Anemia de Fanconi - Genética Cytogenetics Inhibición de la cinasa DNA-PKCs Línea celular AF - A Evaluación citogenética Inhibition of DNA-PKCs kinase AF cell line - A Cytogenetic evaluation
Descripción :	La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica con un modo de herencia recesiva que puede ser autosómica o ligada al cromosoma X. Se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones congénitas, falla progresiva de medula ósea, aberraciones cromosómicas (AC) espontáneas y predisposición a cáncer. Se presenta con una incidencia de 1 a 5 casos por cada millón de personas y se estima que la frecuencia de portadores es de 1 en 300 individuos (Oostra et al. 201 2; Kim & D'Andrea 2012). La AF es una enfermedad compleja, con una amplia heterogeneidad genética, hasta el momento se han descrito 15 distintas variantes genéticas o "grupos de complementación" (Tabla 1 ), causadas por mutaciones en genes que son parte de una vía de reparación del DNA la cual se denomina vía de anemia de Fanconi y Cáncer de mama (FA/BRCA). La vía FA/BRCA es una vía especializada en la reparación de un tipo específico de lesión que une covalentemente a ambas cadenas de la doble hélice (ICL's por sus siglas en ingles interstrand cross-links) y esencial en el mantenimiento de la estabilidad genómica. Por lo tanto las células derivadas de pacientes con AF son hipersensibles a agentes inductores de ICL's, como la mitomicina C (MMC) o el diepoxibutano (DEB) (Miadenov & lliakis 2011 ; Kaddar & Carreau 2012). La exposición a estos agentes confiere a las células AF un fenotipo particular caracterizado por el incremento de rompimientos cromosómicos, y la formación de figuras de intercambio radial, por lo que el estudio citogenético de aberraciones cromosómicas, es una herramienta útil en el diagnóstico e investigación de la anemia de Fanconi (Grompe & Andrea 2001 )
Colaborador(es) u otros Autores:	Rodriguez Gomez, Alfredo de Jesus
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/26
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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