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Título : Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation
Creador: Piña Aguilar, Raúl E
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Preescolar
Exones
femenino
Heterocigoto
Humanos
Iduronato Sulfatasa - genética
Mucopolisacaridosis II - diagnóstico
Mucopolisacaridosis II - genética
Mutación
Receptores Androgénicos - genética
Inactivación del Cromosoma X - genética
Child, Preschool
Exons
Female
Heterozygote
Humans
Iduronate Sulfatase - genetics
Mucopolysaccharidosis II - diagnosis
Mucopolysaccharidosis II - genetics
Mutation
Receptors, Androgen - genetics
X Chromosome Inactivation - genetics
"Síndrome de Hunter Iduronato-2-sulfatasa Elaprase México MPSII X-ligado enfermedad"
Hunter syndrome Iduronate-2-sulfatase Elaprase Mexico MPSII X-linked disease
Descripción : "Divulgamos a una muchacha mexicana que muestra el cuadro clínico completo fundido de Mucopolisacaridosis tipo II (MPSII). Actividad de iduronato-2-sulfatasa (IDS) fue baja y llevaba un heterozigóticas de novo c.1327C>T transición en el exón 9, que cambia el codón 443 para una parada prematura (TGA; p.Arg443*). Análisis de la La inactivación del cromosoma x en lugar de andrógeno receptor (AR) mostró una relación altamente asimétrica de 92:8 sugiriendo un hemizygosity funcional con la expresión dominante del mutante IDS y explicando el manifestación de la enfermedad. Este es uno de los raros casos de hembras afectadas por MPSII debido a la combinación efecto de una inactivación sesgada del X-cromosoma y una mutación de novo IDS. Se recomienda que los clínicos debe considerar el diagnóstico de MPSII incluso en una muchacha sin historia familiar positiva para este condición."
We report a Mexican girl showing the full blown clinical picture of mucopolysaccharidosis type II (MPSII). Iduronate-2-sulfatase (IDS) activity was low and she carried a heterozygous de novo c.1327C>T transition in exon 9, that changes codon 443 for a premature stop (TGA; p.Arg443*). Analysis of X-chromosome inactivation in androgen receptor (AR) locus showed a highly skewed ratio of 92:8 suggesting a functional hemizygosity with dominant expression of the mutant IDS and explaining the disease manifestation. This is one of the rare cases of females affected by MPSII due to the combined effect of a skewed X-chromosome inactivation and a de novo IDS mutation. We recommend that clinicians should consider the diagnosis of MPSII even in a girl without positive family history for this condition. © 2012 Elsevier Masson SAS.
Colaborador(es) u otros Autores: Zaragoza-Arévalo Gerardo R
Gal Andreas
Alcántara-Ortigoza Miguel A
López-Martínez Mónica S
Santillán-Hernández Yuritzi
Fecha de publicación : 2013
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1016/j.ejmg.2012.11.006
Fuente: European Journal of Medical Genetics 56(3):159 - 162
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2625
Idioma: eng
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