1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Estudio de asociacion entre acidosis tubular renal y talla en pacientes con sindrome de Silver Russell menores de 18 anos en el INP Study of association between renal tubular acidosis and height in patients with Silver Russell syndrome under 18 years of age at INP
Creador:	Zuniga Haro, Eva Cecilia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Acidosis tubular renal - Sindrome Silver Russell - Ninos Renal tubular acidosis - Silver Russell syndrome - Children Nanismo de Silver Russel - Síndrome de Russell-Silver Silver Russel Dwarfism - Russell-Silver Syndrome
Descripción :	El Síndrome de Sílver-Russell (SRS) fue descrito de manera independiente por Silver (1953), quien reportó a dos individuos y Russell (1954) otros 5 individuos con esta alteración, de los cuales solo dos tenían asimetría corporal, todos ellos tenían desproporción con acortamiento de las extremidades superiores.(1-1 O) Tanner y Ha m sugirieron que la asignación "Enanismo Silver" se reserva para niños de talla baja (sin macrocefalia u otros hallazgos faciales característicos que tuvieran peso bajo para la edad gestacional, asimetría de brazos, piernas cuerpo o cabeza y meniques íncurvados, en tanto que el epónimo "enanismo Russel" debe utilizarse cuando la asimetría este ausente.(2) Debido a la aparente heterogeneidad de su etiología, existe confusión respecto a la incidencia y a la historia natural del SRS, por lo que su verdadera prevalencia es desconocida. Su incidencia es estimada entre 1 en 2,500 a 1 en 100,000 recién nacidos vivos al año. (1 ,2,3,7) Se describe como la etiología más consistente, vista en aproximadamente 10% de los pacientes, la disomia materna del cromosoma 7 (1 ,3,7-1 0), sin embargo se ha descrito la alteración del cromosoma 11 con reportes de defectos en la metilación en el dominio H 19, asociado con el fenotipo en 35 a 65% de los pacientes con SRS. (3, 7,1 0-13) Al parecer, no hay predilección racial pues se han reportado casos en todo el mundo (2). Este síndrome es una condición genética heterogénea, caracterizada por retardo en el crecimiento intrauterino (93%), retraso en el crecimiento posnatal con talla baja (3%), velocidad de crecimiento normal, perímetro cefálico normal con cara triangular (50 a 62%), grados variables de asimetría corporal (generalmente longitud asimétrica de las extremidades 60-78%), clinodactilia del quinto dedo e inteligencia normal (76%). (1 ,4) Silver Syndrome (SRS) was independently described by Silver (1953), who reported two individuals and Russell (1954) another 5 individuals with this disorder, of whom only two had body asymmetry, all of them had disproportion (1-1 O) Tanner and Ha m suggested that the assignment "Silver Dwarfism" is reserved for children of low stature (without macrocephaly or other characteristic facial findings that had low weight for gestational age, asymmetry Of arms, body or head legs and curved meniques, while the eponymous "Russell dwarfism" should be used when asymmetry is absent. Due to the apparent heterogeneity of its etiology, there is confusion regarding the incidence and the natural history of BSS, so its true prevalence is unknown. Its incidence is estimated between 1 in 2,500 to 1 in 100,000 live births per year. (1,2,3,7) The most consistent etiology, seen in approximately 10% of the patients, is the maternal disomy of chromosome 7 (1, 3, 7-1 0); however, the alteration of chromosome 11 with reports of defects in chromosome 7 has been described. Methylation in the H 19 domain, associated with the phenotype in 35 to 65% of patients with SRS. (3, 7, 0-13) There appears to be no racial predilection since cases have been reported worldwide (2). This syndrome is a heterogeneous genetic condition, characterized by intrauterine growth retardation (93%), postnatal growth retardation with low stature (3%), normal growth velocity, normal cephalic perimeter with triangular face (50% to 62%) , Varying degrees of body asymmetry (usually asymmetric limb length 60-78%), fifth finger clinodactyly, and normal intelligence (76%). (1, 4)
Colaborador(es) u otros Autores:	Calzada LeonRaul.
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/272
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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