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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2790| Título : | Screening of late-onset Pompe disease in a sample of Mexican patients with myopathies of unknownetiology: identification of a novel mutation in the acid alpha-glucosidase gene |
| Creador: | Alcántara Ortigoza, Miguel Angel |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Predisposición Genética a la Enfermedad Pruebas Genéticas - métodos Genotipo Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II - enzimología Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II - genética Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II - Fisiopatología México - Etnología Enfermedades Musculares - enzimología Enfermedades Musculares - genética Enfermedades Musculares - Fisiopatología Mutación - genética alfa-Glucosidasas - genética Genetic Predisposition to Disease - genetics Genetic Testing - methods Genotype Glycogen Storage Disease Type II - enzymology Glycogen Storage Disease Type II - genetics Glycogen Storage Disease Type II - physiopathology Mexico - ethnology Muscular Diseases - enzymology Muscular Diseases - genetics Muscular Diseases - physiopathology Mutation - genetics alpha-Glucosidases - genetics tipo II, enfermedad de almacenamiento lisosomal, análisis mutacional, distrofias musculares, enfermedad de Pompe de la enfermedad del almacenaje del glicógeno glycogen storage disease type II, lysosomal storage disease, muscular dystrophies, mutational analysis, Pompe disease |
| Descripción : | Pompe enfermedad o almacenamiento de glucógeno enfermedad tipo 2 (GSD2, 232300 OMIM) es un desorden recesivo de un autosoma causado por mutaciones en el gene de la alfa-glucosidasa ácida. GSD2 tardía se asemeja a algunos miembro-rodea y distrofias muscular de Becker. La proyección de GSD2 a través de la medición de la actividad de la alfa-glucosidasa ácida en manchas de sangre seca se aplicó a una muestra seleccionada de 5 pacientes mexicanos con miopatías proximales de la etiología desconocida. Sólo 1 paciente masculino mostró un bajo nivel de actividad de la alfa-glucosidasa ácida y un genotipo heterocigoto compuesto para la c.-32-13T > G empalme mutación presente en la mayoría blanca tardía Pompe casos de la enfermedad y la mutación p.C558S. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un paciente mexicano con tarde-inicio GSD2. La identificación de c.-32-13T > G en nuestro paciente puede reflejar la contribución genética de la ascendencia europea a la población mexicana. La proyección enzimática de GSD2 podría justificarse en pacientes con miopatías de etiología desconocida. Pompe disease or glycogen-storage disease type 2 (GSD2, OMIM 232300) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the acid alpha-glucosidase gene. Late-onset GSD2 resembles some limb-girdle and Becker muscular dystrophies. The screening of GSD2 through the measurement of acid alpha-glucosidase activity in dried blood spots was applied to a selected sample of 5 Mexican patients with proximal myopathies of unknown etiology. Only 1 male patient showed a low level of acid alpha-glucosidase activity and a compound heterozygote genotype for the c.-32-13T>G splicing mutation present in most white late-onset Pompe disease cases and the novel mutation p.C558S. To our knowledge, this is the first report of a Mexican patient with late-onset GSD2. The identification of c.-32-13T>G in our patient could reflect the genetic contribution of European ancestry to the Mexican population. The enzymatic screening of GSD2 could be justified in patients with myopathies of unknown etiology. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ariadna Gonzalez-del Angel Rehotbevely Barrientos-Rıos Courtney Cupples Luis Martın Garrido-Garcıa Beatrız de Leon-Bojorge Adriana del Carmen Alva-Chaire |
| Fecha de publicación : | 2010 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1177/0883073809356035 |
| Fuente: | Journal of Child Neurology 25(8):1034 - 1037 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2790 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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