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Título : Setleis syndrome in Mexican-Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes: Review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification
Creador: Cervantes Barragán, David E
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Pestañas - patología
Cara - patología
Hipoplasia Dérmica Focal - genética
Mutación del Sistema de Lectura
Heterocigoto
Indios Norteamericanos - Niño
Fenotipo
Proteínas Represoras - genetica
Hermanos
Enfermedades de la Piel - genética
Enfermedades de la Piel - patología
Factor de Transcripción de Twist - genética
Eyelashes - pathology
Face - pathology
Focal Dermal Hypoplasia - genetics
Focal Dermal Hypoplasia - pathology
Frameshift Mutation
Heterozygote
Indians, North American - Infant
Phenotype
Repressor Proteins - genetics
Siblings
Skin Diseases - genetics
Skin Diseases - pathology
Twist Transcription Factor - genetics
Displasias cutaneas
herencia autosómica
Skin dysplasias
Autosomal inheritance
Descripción : Las displasias faciales cutáneas focales (FFDD) son un grupo de trastornos hereditarios del desarrollo facial, caracterizados por defectos cicatriciales bitemporales o preauriculares, los primeros se asemejan a "marcas de fórceps". Recientemente, diferentes mutaciones sin sentido homocigótico TWIST2 se informaron en el síndrome de Setleis no relacionado (FFDD Tipo III) de familias consanguíneas, consistentes con la herencia autosómica recesiva Se evaluaron los sibs mexicanos-nahuas con rasgos faciales y oftalmológicos de FFDD tipo III Métodos Los ADN genómicos se solaron para la secuenciación del gen TWIST 2. Las características clínicas y la herencia de Todos los pacientes con FFDD previamente reportados fueron revisados ​​Resultados Los hermanos afectados fueron homocigóticos para una nueva mutación de desplazamiento de marco TWIST2, c.168delC (p.S57AfsX45) .También notablemente, tanto los padres como dos hermanos heterocigotos tenían distichiasis y ausencia parcial de pestañas inferiores.Los subtipos de FFDD Fueron reclasificados: el fenotipo 'Brauer-Setleis' (autosómico dominante con expresividad variable) Como FFDD tipo II; Y los pacientes con lesiones preauriculares como un nuevo subtipo, FFDD tipo IV. Conclusiones FFDD tipo III heterozigotos con TWIST2 mutaciones pueden tener manifestaciones sindrómicas. La revisión de pacientes con FFDD anteriores resultó en reclasificación de los subtipos
Background: The focal facial dermal dysplasias (FFDDs) are a group of inherited disorders of facial development, characterised by bitemporal or preauricular scar-like defects, the former resembling 'forceps marks'. Recently, different homozygous TWIST2 nonsense mutations were reported in unrelated Setleis syndrome (FFDD Type III) patients from consanguineous families, consistent with autosomal recessive inheritance. Mexican-Nahua sibs with facial and ophthalmologic features of FFDD type III were evaluated. Methods: Genomic DNAs were isolated for sequencing of the TWIST2 gene. The clinical features and inheritance of all previously reported FFDD patients were reviewed. Results: The affected sibs were homozygous for a novel TWIST2 frameshift mutation, c.168delC (p.S57AfsX45). Notably, both parents and two heterozygous sibs had distichiasis and partial absence of lower eyelashes. The FFDD subtypes were reclassified: the 'Brauer-Setleis' phenotype (autosomal dominant with variable expressivity) as FFDD type II; and patients with preauricular lesions as a new subtype, FFDD type IV. Conclusions: FFDD type III heterozygotes with TWIST2 mutations may have syndromic manifestations. Review of previous FFDD patients resulted in reclassification of the subtypes.
Colaborador(es) u otros Autores: Villarroel Camilo E
Medrano Hernández Alma
Durán McKinster Carola
Bosch Canto Vanessa
Castillo Victoria del
Nazarenko Irina
Yang Amy
Desnick Robert J
Fecha de publicación : 2011
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1136/jmedgenet-2011-100251
Fuente: Journal of Medical Genetics 48(10):716 - 720
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2806
Idioma: eng
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