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Título : Neutropenia congénita grave con una nueva mutación ELANE en 2 pacientes mexicanos
Severe congenital neutropenia with a novel ELANE mutation in 2 Mexican patients
Creador: Dorbeker Azcona, Raúl
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Elastasa de Leucocito - genética
Mutación
Neutropenia - congénito
Leukocyte Elastase - genetics
Mutation
Neutropenia - congenital
Gen ELANE
Neutropenia congénita severa
Mutaciones
Trasplante de células madre hematopoyéticas
ELANE gene
Severe congenital neutropenia
Mutations
Hematopoietic stem cell transplantation
Descripción : "Neutropenia es una condición definida por un bajo número absoluto de granulocitos de neutrófilos periféricos (<1500 granulocitos de neutrófilos / mL) y se clasifica como grave cuando el recuento de neutrófilos es inferior a 500 / mL de sangre periférica.Los pacientes desarrollan infecciones bacterianas graves, sin pus, Que afectan a los pulmones, la piel y los tejidos profundos.En la mayoría de los casos la neutropenia es adquirida, pero en los últimos años, se han identificado varias causas genéticas "
Neutropenia is a condition defined by low absolute numbers of peripheral neutrophil granulocytes (<1500 neutrophil granulocytes/mL). It is classified as severe when the neutrophil count is less than 500/mL of peripheral blood. Patients develop severe bacterial infections, without pus, that affect the lungs, skin, and deep tissues. In most cases neutropenia is acquired, but in recent years, several genetic causes have been identified
Colaborador(es) u otros Autores: C Bellane-Chantelot
A Olaya-Vargas
M Pérez-García
C Escamilla-Quiroz
AB Martínez-Bernal
MA Yamazaki-Nakashimada
L Blancas-Galicia
Fecha de publicación : 2014
Tipo de publicación: Otros
Formato: pdf
Fuente: Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology 24(4):267 - 268
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2808
Idioma: eng
Aparece en las colecciones: Artículos

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