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Título :	Successful adjunctive immunoglobulin treatment in patients affected by leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1)
Creador:	Yamazaki Nakashimada, Marco
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Antígenos CD18 - genética Antígenos CD18 - metabolismo Adhesión Celular - genética Preescolar Consanguinidad Análisis mutacional del ADN Estudios de factibilidad Células HEK293 9. Trasplante de células madre hematopoyéticas * 10. Humanos 1 Inmunoglobulinas Intravenosas (administración y dosificación) 1 Inmunoglobulinas, Intravenosa / efectos adversos 1 Infante 1 Síndrome de Deficiencia de Leucocitos-Adhesión / diagnóstico * 1 Síndrome de Deficiencia de Leucocitos-Adhesión / terapia 1 Leucocitos / fisiología * 1 Hombre 1 Mutación, Missense / genética 19. Pedigrí 20. Fagocitosis / genética 2 Resultados del tratamiento 2 Úlcera / diagnóstico * 2 Úlcera / terapia 2 Cicatrización de heridas / efectos de drogas Antigens, CD18 - genetics Antigens, CD18 - metabolism 3. Cell Adhesion/genetics 4. Child, Preschool 5. Consanguinity 6. DNA Mutational Analysis 7. Feasibility Studies 8. HEK293 Cells 9. Hematopoietic Stem Cell Transplantation* 10. Humans 11. Immunoglobulins, Intravenous/administration & dosage* 12. Immunoglobulins, Intravenous/adverse effects 13. Infant 14. Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome/diagnosis* 15. Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome/therapy 16. Leukocytes/physiology* 17. Male 18. Mutation, Missense/genetics 19. Pedigree 20. Phagocytosis/genetics 21. Treatment Outcome 22. Ulcer/diagnosis* 23. Ulcer/therapy 24. Wound Healing/drug effects Inmunodeficiencia primaria LAD-1 IVIG SCIG Tratamiento complementario Cremación de la herida Primary immunodeficiency LAD1 IVIG SCIG Adjunctive therapy Wound healing
Descripción :	Se analizaron dos pacientes con fenotipo de deficiencia de adhesión leucocitaria grave tipo 1 (LAD-1) mediante citometría de flujo y ensayos funcionales para demostrar el adhesivo inadecuado y las respuestas fagocíticas de sus leucocitos. En ambos pacientes se identificó un único defecto homocigótico que implica una mutación errónea (c.817G> A) que codifica para una sustitución de G273R en CD18. Los ensayos de adhesión y fagocitosis demostraron la incapacidad de los leucocitos de los pacientes para realizar estas funciones. No se detectó la expresión de LFA-1 (CD11a / CD18) en las células co-transfectadas HEK 293 con la forma mutada de CD18. Finalmente, ambos pacientes han sido tratados con inmunoglobulina como terapia adyuvante con resultados positivos. Proponemos que el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa es seguro y eficaz en pacientes con LAD-1 antes del trasplante de células madre hematopoyéticas y útil en el control de infecciones graves. La inmunoglobulina subcutánea parecía ayudar a la cicatrización de heridas en úlceras refractarias en estos pacientes. Two patients with a severe leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1) phenotype were analyzed by flow cytometry and functional assays to demonstrate the improper adhesive and phagocytic responses of their leukocytes. A single homozygous defect that involves a missense mutation (c.817G>A) that encodes for a G273R substitution in CD18 was identified in both patients. The adhesion and phagocytosis assays demonstrated the inability of patients’ leukocytes to perform these functions. Expression of the LFA-1 (CD11a/CD18) on the co-transfected HEK 293 cells with the mutated form of CD18 was not detected. Finally, both patients have been treated with immunoglobulin as an adjunctive therapy with positive results. We propose that intravenous immunoglobulin treatment is safe and efficacious in LAD-1 patients before hematopoietic stem cell transplantation and helpful in controlling severe infections. Subcutaneous immunoglobulin appeared to help wound healing in refractory ulcers in these patients. © 2014, Springer Science+Business Media New York.
Colaborador(es) u otros Autores:	Maravillas-Montero JL Berrón-Ruiz L López-Ortega O Ramírez-Alejo N Acevedo-Ochoa E Rivas-Larrauri F Llamas-Guillén B Blancas-Galicia L Scheffler-Mendoza S Olaya-Vargas A Santos-Argumedo L.
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Artículo
Identificador del Recurso :	10.1007/s12026-014-8619-8
Fuente:	Immunologic Research 61(3):260 - 268
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2837
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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