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Título : Successful stem cell transplantation in a child with chronic granulomatous disease associated with contiguous gene deletion syndrome and complicated by macrophage activation syndrome
Creador: Scheffler Mendoza SC
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Enfermedad Granulomatosa Crónica - terapia
Síndrome de Activación Macrofágica - complicaciones
Trasplante de Células Madre
Síndrome WAGR - complicaciones
Granulomatous Disease, Chronic - therapy
Macrophage Activation Syndrome - complications
Stem Cell Transplantation
WAGR Syndrome - complications
Enfermedad granulomatosa crónica
CGD
Retinitis pigmentosa
distrofia muscular de Duchenne
deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Chronic granulomatous disease
CGD
Retinitis pigmentosa
Duchenne muscular dystrophy
Ornithine transcarbamylase deficiency
Descripción : La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es el resultado del mal funcionamiento de las subunidades de NADPH oxidasa en las células fagocíticas. Se pueden eliminar casos esporádicos con síndrome de deleción génica (CGS) contiguo que implican el gen CYBB y otros genes, causando retinitis pigmentosa, distrofia muscular de Duchenne, deficiencia de ornitina transcarbamilasa y / o el fenotipo McLeod (McPh). Los pacientes con CGD tienen una respuesta inflamatoria no regulada y pueden producirse síndrome de activación de macrófagos (MAS). Actualmente, el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) es la única opción curativa para CGD
Chronic granulomatous disease (CGD) results from the malfunction of NADPH oxidase subunits in phagocytic cells. Sporadic cases with contiguous gene deletion syndrome (CGS) involving the CYBB gene and other genes can be deleted, causing retinitis pigmentosa, Duchenne muscular dystrophy, ornithine transcarbamylase deficiency, and/or the McLeod phenotype (McPh). CGD patients have an unregulated inflammatory response and macrophage activation syndrome (MAS) may occur. Currently, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative option for CGD
Colaborador(es) u otros Autores:  Yamazaki-Nakashimada MA
 Olaya-Vargas A
 Morin-Contreras A
 Juárez-Echenique JC
 Alcántara-Ortigoza MA
 Zamora-Chávez A
 Santos-Argumedo L
 Blancas-Galicia L
Fecha de publicación : 2014
Tipo de publicación: Otros
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.1016/j.clim.2014.07.004
Fuente: Clinical Immunology 154(2):112 - 115
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2839
Idioma: eng
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