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Título : Espectrometría de masas en tandem Prueba de detección neonatal de errores innatos en el metabolismo intermedio: Interpretación de perfil anormal
Tandem mass spectrometry newborn screening for inborn errors of intermediary metabolism: Abnormal profile interpretation
Creador: Fernandez Lainez C
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos - sangre
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos - diagnóstico
Aminoácidos - sangre
Biomarcadores - sangre
Humanos
Recién Nacido
Tamizaje Neonatal - métodos
Espectrometría de Masas en Tándem - métodos
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors - blood
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors - diagnosis
Amino Acids - blood
Biomarkers - blood
Humans
Infant, Newborn
Neonatal Screening - methods
Tandem Mass
Spectrometry - methods
Acylcarnitines
aminoácidos
evaluación del recién nacido ampliado
resultados falsos negativos
resultados falsos positivos
trastornos metabólicos hereditarios
interpretación de la evaluación del recién nacido ampliado
trastornos metabólicos hereditarios maternos
Acylcarnitines
Amino acids
Evaluation of the newborn enlarged
False negative results
False positive results
Hereditary metabolic disorders
Interpretation of the extended newborn evaluation
Maternal Hereditary Metabolic Disorders
Descripción : La exploración expandida de recién nacidos para los trastornos metabólicos hereditarios utilizando tándem espectrometría de masas se introdujo en 1990 y es ampliamente utilizado en todo el mundo. En contraste con los métodos de cribado convencionales, la espectrometría de masas en tándem no mide analitos aislados, sino que cuantifica los perfiles de metabolitos; Un único punto de sangre proporciona información sobre unos 60 metabolitos incluyendo aminoácidos, acilcarnitinas y relaciones relacionadas que permiten el diagnóstico de aproximadamente 50 enfermedades diferentes. Sin embargo, la interpretación de estos perfiles puede llegar a ser bastante compleja. El objetivo de este trabajo es presentar de manera fácil y práctica una compilación integral de la información necesaria para la interpretación del perfil de cribado neonatal en masa tándem y acciones básicas para el seguimiento inmediato de los resultados anormales, incluidas las pruebas que se requieren con fines confirmatorios. Otras afecciones no atribuibles a trastornos metabólicos que pueden conducir a un perfil anormal de estos marcadores, así como una serie de recomendaciones generales que serían útiles para los profesionales de la salud que están comenzando la detección neonatal de errores innatos de metabolismo intermedio mediante espectrometría de masas en tándem
Expanded newborn screening for inherited metabolic disorders using tandem mass spectrometry was introduced in 1990's and is widely used around the world. In contrast to conventional screening methods, tandem mass spectrometry does not measure single analytes but identifies and quantifies metabolite profiles; one single blood spot analyzed provides information of about 60 metabolites including amino acids, acylcarnitines and related ratios that enable the diagnosis of approximately 50 different diseases. However, the interpretation of these profiles can become quite complex. The aim of this work is to present in an easy and practical manner a comprehensive compilation of information needed for tandem mass neonatal screening profile interpretation, and basic actions for immediate follow up of abnormal results, including the tests that are required for confirmatory purposes. Other conditions not attributable to metabolic disorders which can lead to an abnormal profile of these markers are also described as well as a series of general recommendations which would be useful for health professionals who are beginning newborn screening for inborn errors of intermediary metabolism using tandem mass spectrometry. © 2012 Bentham Science Publishers.
Colaborador(es) u otros Autores: Aguilar-Lemus JJ
Vela-Amieva M
Ibarra-González I
Fecha de publicación : 2012
Tipo de publicación: Revisión
Formato: pdf
Identificador del Recurso : 10.2174/092986712803251539
Fuente: Current Medicinal Chemistry 19(26):4511 -4522
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2861
Idioma: eng
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