El polimorfismo genético -974C> A (rs3087459) en el gen de la endotelina (EDN1) se asocia con el riesgo de desarrollar síndrome coronario agudo en pacientes mexicanos.

Vargas Alarcon G

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Título :	El polimorfismo genético -974C> A (rs3087459) en el gen de la endotelina (EDN1) se asocia con el riesgo de desarrollar síndrome coronario agudo en pacientes mexicanos. The -974C>A (rs3087459) gene polymorphism in the endothelin gene (EDN1) is associated with risk of developing acute coronary syndrome in Mexican patients.
Creador:	Vargas Alarcon G
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome Coronario Agudo - genetics Endotelina-1 - genetica Polimorfismo de Nucleótido Simple Acute Coronary Syndrome - genetics Endothelin-1 - genetics Polymorphism, Single Nucleotide Síndrome coronario agudo Susceptibilidad genética Polimorfismos Acute coronary syndrome Genetic susceptibility Polymorphisms
Descripción :	La disfunción endotelial desempeña un papel esencial en el desarrollo y la progresión de las lesiones ateroscleróticas. La endotelina sintetasa de óxido nítrico (eNOS) y la endotelina-1 (ET-1) se consideran moléculas importantes en el proceso de disfunción endotelial. El objetivo del presente estudio fue evaluar el papel de los polimorfismos del gen eNOS y ET-1 (EDN1) como marcadores de susceptibilidad para el síndrome coronario agudo (SCA). Se analizaron seis polimorfismos (rs1799983, rs2070744, rs1800783, rs3087459, rs1800541 y rs5369) de genes eNOS y EDN1 mediante ensayos de genotipificación TaqMan exonucleasa 5 'en un grupo de 452 pacientes con ACS y 283 controles sanos. Los resultados mostraron mayores frecuencias del alelo A del polimorfismo END1-914 C> A (rs3087459) en pacientes con SCA en comparación con los controles (OR = 1,56, Pc = 0,01). Bajo un modelo aditivo, el genotipo "AA" se asoció con un mayor riesgo de desarrollar SCA, ajustado por sexo, hipertensión, dislipidemia, consumo de alcohol, tabaquismo y diabetes (OR = 1,56, p = 0,045). Análisis de desequilibrio de ligamiento mostró un haplotipo EDN1 (AT) con mayor frecuencia en pacientes con SCA en comparación con controles sanos (OR = 1,65, Pc = 0,0015). El haplotipo "AT" se asoció con el riesgo de desarrollar ACS después de ajustar los factores de riesgo cardiovascular mediante el análisis logístico múltiple. En este caso, el OR ajustado fue de 1,73 para el haplotipo AT (Pc = 0,0018). En resumen, los datos resultantes sugieren que el polimorfismo del gen END1-914 C> A podría estar involucrado en el riesgo de desarrollar ACS en individuos mexicanos. Endothelial dysfunction plays an essential role in the development and progression of atherosclerotic lesions. Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) are considered important molecules in the endothelial dysfunction process. The aim of the present study was to evaluate the role of eNOS and ET-1 (EDN1) gene polymorphisms as susceptibility markers for acute coronary syndrome (ACS). Six polymorphisms (rs1799983, rs2070744, rs1800783, rs3087459, rs1800541, and rs5369) of eNOS and EDN1 genes were analyzed by 5' exonuclease TaqMan genotyping assays in a group of 452 patients with ACS and 283 healthy controls. The results showed increased frequencies of the A allele of the END1-914 C>A (rs3087459) polymorphism in ACS patients when compared to controls (OR=1.56, Pc=0.01). Under an additive model, the "AA" genotype was associated with an increased risk of developing ACS, adjusted for gender, hypertension, dyslipidemia, alcohol consumption, smoking, and diabetes (OR=1.56, p=0.045). Linkage disequilibrium analysis showed one EDN1 haplotype (AT) with increased frequency in ACS patients when compared to healthy controls (OR=1.65, Pc=0.0015). The "AT" haplotype was associated with the risk of developing ACS after adjusting for cardiovascular risk factors using multiple logistic analysis. In this case, the adjusted OR was 1.73 for the AT haplotype (Pc=0.0018). In summary, resulting data suggest that the END1-914 C>A gene polymorphism could be involved in the risk of developing ACS in Mexican individuals.
Colaborador(es) u otros Autores:	Vallejo M Posadas-Romero C Juarez-Rojas JG Martinez-Rios MA Peña-Duque MA Carrillo-Sanchez S Perez-Mendez O Fragoso JM
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.09.003
Fuente:	Gene 542(2):258-262
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2867
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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